ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ

№411714 генетический анализ
Эльза Жен., 30 лет. Россия Элиста
Зарегистрированный пользователь
22.02.2011 20:33
здравствуйте. хотела бы получить вашу консультацию. мне 29 лет. у меня 4 беременность. первая в 2006 г замершая на сроке 7-8 недель. вторая в 2008г роды ребенок живой и здоровый, вес 3800 в срок. третья в 2010 аборт. четвертая настоящая . протекает нормально.в первом триместре принимала фолиевую кислоту, утрожестан, не много кровила, витамины. сейчас принимаю витамины, кальций, йодомарин, магне B6. я калмычка, отношусь к монголоидной рассе. сдала анализ. результат биохимического скрининга в сроке 10 недель 2 дня РАРР-А 2,01 мкг/мл(0,65 МоМ). Св.бета ХГЧ 278,29 нг/мл(6,35МоМ).риск трисомии /1:81(1,235%). направили в ставропольский диагностический центр на консультацию к генетику и на трехмерное узи, ничего не выявили. повторная консультация 31 марта. сдала второй анализ на сроке 16 недель 2 дня. АФП 47,98МЕ/мл (1,34МоМ). ХГЧ 135078,00 МЕ/л (5,09 МоМ). риск трисомии 21: выше популяционного 1:96 (1,042%). направляют в астрахань в центр планирования семьи на инвазивный метод диагностики. на узи в ставрополе все данные в пределах нормы.
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга...
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает
Время создания: 23 Февраля 2011 09:15
Оценок: 1
Мнение зала, форум (1)
Похожие вопросы, темы (10)
(Гость) Наталья 23.12.2012 13:30
Здравствуйте! Мне 28 лет. Беременность 8-9 недель. Не знала, что беременна и 6 ноября 2012г. прошла рентген-флюрографическое обследование. Последние менструации были с 18 по 22 октября 2012г. Каков риск патологии? Проконсультируйте пожалуйста.
   

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
11.01.2013
21:14
Оксана Герасимчук :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 7
24.09.2010
16:09
Мария :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 6
19.01.2010
19:19
Анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 4
10.08.2012
01:45
tanusha :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 2
03.11.2016
19:44
Ася :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 3
24.08.2017
11:50
люда :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 2
18.02.2011
12:59
Sveta :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 2
10.03.2009
16:55
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 1
13.03.2009
09:38
Полина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
29.06.2010
22:00
анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1