СТАРОРОДЯЩАЯ ПАРА

№415271 Старородящая пара
ИРина Жен., 36 лет. Москва
Зарегистрированный пользователь
28.02.2011 22:41
Мужу 53( 2-е взрослых детей есть.Здоровы оба.И уже есть внук) .мне 35 лет(Беременностей не было.С первым мужем жили 13 лет, у него были явные отклонения-врожденные, лечится не хотел,детей иметь не мог). Сейчас (с новым мужем)планируем беременность и решили полностью обследоваться 2,5года живем не предохраняясь. У меня все в норме(гинекология,кардиология,гастроэнтнрология,эн докринология.УЗИ-всё) -норма, инфекций нет, гормоны -норма, воспалениний тоже нет. Из болезней у меня была только желтуха( в 17 лет, инфекционная) и воспаления легких 2 раза.Никаками хрон.болезнями не страдаю,в семье тоже- все относительно здоровы -ни рака, ни псих.заблеваний никогда не было.Дети в младенчестве ни у кого не умирали.Все двоюрд. и торюрдн. братья-сестры имееют 2-3 ребенка-здоровых.
У мужа обнаружен простатит бактериальный, кардиология с малюсеньькими отклонениями. что в его возрасте,можно сказать, норма.Спермограмму и гормоны еще не сдавали.На этой недели пойдем.В его семье со здоровьем тоже нормально. Только у мамы его был диабет-не инсулинозависимый. врожденныйх пороков ни у кого не было, и от хрон.болезней не умирал.
но меня все ж таки очень волнует наш возраст. Планируем поход к генетику.Поскажите какие генетические анализы мы,практически здоровые люди, должны сдать. Что в первую очередь, а что потом.
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Можно сдать анализы на кариотип и наблюдать за состоянием плода.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1)
изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.

Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем Ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 01 Марта 2011 10:23
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
06.04.2010
22:41
Оксана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 3
13.09.2016
20:48
Юлия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 0
23.04.2014
00:52
Яна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
31.08.2012
08:41
Александра :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
09.11.2012
14:17
Алена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
17.02.2010
15:58
Юлия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
31.08.2012
08:11
Александра :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
18.12.2007
21:11
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
29.11.2008
17:18
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
26.06.2009
09:29
динара дряхлова :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0