МУТАЦИЯ ГЕН

№419317 мутация ген
марина Жен., 33 лет. беларусь могилев
Гость (не зарегистрирован)
08.03.2011 14:24
здравствуйте! скажите, может ли кофе и сигареты способствовать мутации ген или одного гена при беременности?
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Это не вызывает наследственные болезни, но в некоторых случаях могут быть изменения плода разной степени тяжести.Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем Ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 09 Марта 2011 15:25
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)
Автор вопроса отключил опцию "Мнение зала, форум" и поэтому оставлять здесь сообщения могут только консультанты и автор вопроса (если он был зарегистрирован)
Дата Похожий вопрос Активность
05.03.2011
13:16
Risenok :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
27.03.2020
16:32
Екатерина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
02.06.2016
08:48
Анастасия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
05.09.2019
12:04
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
08.12.2011
18:54
Юлия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
27.11.2011
14:19
Светлана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
30.03.2013
09:46
Светлана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
22.07.2013
19:05
Евгения :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
01.12.2008
12:37
ИРА :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
24.01.2013
12:09
Анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0