СИДРОМ ДАУНА

№419893 СИДРОМ ДАУНА
песков алексей Муж., 34 лет. РОССИЯ ПЕРМСКИЙ КРАЙ Г СОЛИКАМСК
Зарегистрированный пользователь
09.03.2011 16:16
У НАШЕГО МАЛЫША ТРАСЛОКАЦИОННАЯ ФОРМА
46.X Y,ROB(21:21)(G10)(G10){11} ОБЪЯСНИТЕ, ПОЖАЛУЙСТА,НА СКОЛЬКО СЛОЖНАЯ ЭТА ФОРМА.ЧТО ОБОЗНАЧАЮТ ЭТИ ЦИФРЫ В АНАЛИЗЕ.ЗА РАНЕЕ СПАСИБО.
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Алексей! Течение заболевания и развитие ребенка индивидуально при всех формах кариотипа с СД (регулярная трисомия, мозаичная форма или транслокационный вариант). 11 - количество исследованных клеток, вполне достаточное для установления достоверности анализа. q10 - "координаты" точек воссоединения двух хромосом 21 (они слились, образовав единую структуру). Ко всему прочему, в кариотипе ребенка имеется дополнительная хромосома 21 (помимо двух "слившихся"), что и ведет к возникновению клинического СД (т.к. имеется генетический материал трех хромосом 21). Для исключения/выявления носительства структурной перестройки необходимо проанализировать кариотипы родителей.
Время создания: 10 Марта 2011 07:50
Оценок: 0
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Степень тяжести заболевания всегда индивидуальна. Имеет смысл обследрвать каритип родителей.
Время создания: 10 Марта 2011 10:26
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
22.01.2011
16:04
Марина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 189
31.08.2010
12:46
Динара :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 92
06.12.2010
14:58
Юлия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 42
16.01.2009
20:53
Евгения :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 41
18.04.2008
22:50
таня :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 31
10.10.2009
14:11
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9
16.04.2009
19:17
Наталия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 8
11.05.2014
03:13
Евгения :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 6
15.04.2008
20:27
Наталы :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 7
15.07.2011
11:26
Людмила :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 7