МАРКЕРЫ ХРОМОСОМНЫХ АНАМАЛИЙ

№436574 маркеры хромосомных анамалий
Мария Жен., 26 лет. Россия Нижний Новгород
Зарегистрированный пользователь
06.04.2011 16:03
Здравствуйте! На сроке 21 неделя беременности на УЗИ обнаружили: кисты сосудистых сплетений ГМ до 5мм - 2шт. и гиперэхогенный фокус в левом желудочке сердца- 2,2мм. Скрининг - НИЗКИЙ РИСК, 1 УЗИ 11-12 недель - ОТКЛОНЕНИЙ НЕТ. На сколько % вероятность рождения ребенка с отклонениями при 2 маркерах? Стоит ли делать плацентопункцию?
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает
Время создания: 07 Апреля 2011 10:18
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)
Автор вопроса отключил опцию "Мнение зала, форум" и поэтому оставлять здесь сообщения могут только консультанты и автор вопроса (если он был зарегистрирован)
Дата Похожий вопрос Активность
03.03.2009
15:33
Марина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 6
01.04.2009
11:42
Татьяна Ш. :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 5
07.10.2008
18:58
Крюкова Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 5
08.09.2009
22:35
Светлана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 4
21.08.2008
11:04
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 4
18.06.2010
12:19
Оксана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 4
07.02.2009
22:42
Полина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 2
20.06.2016
14:38
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 2
13.01.2009
10:39
Наталья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 3
09.10.2009
11:49
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 2