Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик / Трисомия21

ТРИСОМИЯ21

№438411 Трисомия21
Ирина Жен., 29 лет. Россия Санкт-Петербург
Зарегистрированный пользователь
09.04.2011 23:54
Здравствуйте меня зовут Ирина. Мне 29лет. В 11недель 11.03.11 делала УЗИ результаты:КТР-34.2, ТВП-1.8 врожденные пороки не обнаружили.Первый скренинг делала 22.03.11 срок на дату забора 12+4 результат: результат возрастной риск 1:720, общий популяционный риск 1:600, Трисомия21-1:250 , РАРР-А-значение-4.08mlU/ml , Скорр.МоМ-1.12, fb-hCG-148ng/ml, Скорр.МоМ-3.48 врач жк направила на повторное узи срок 13-14 недель КТР-71, ТВП-1.9 носовые косточки видны, врожденные пороки не выявлены. Помогите пожалуйста разобраться т.к я прочитала, что УЗИ и забор крови должен производится в один день. Спасибо .
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Ирина! Индивидуальный риск Вам расчитают по совокупности данных скрининга 1 и 2го триместров. При необходимости порекомендуют проведение инвазивной дородовой диагностики кариотипа плода.
Время создания: 10 Апреля 2011 14:29
Оценок: 0
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает
Время создания: 11 Апреля 2011 12:37
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)
Автор вопроса отключил опцию "Мнение зала, форум" и поэтому оставлять здесь сообщения могут только консультанты и автор вопроса (если он был зарегистрирован)
Дата Похожий вопрос Активность
11.12.2018
14:53
Екатерина :: Акушерство и гинекология / Гинеколог
Ответов: 2
Сообщений: 0
31.05.2017
22:54
Аида :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
05.05.2016
13:04
наталья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
10.07.2014
21:07
станислав :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
27.07.2013
00:54
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
13.05.2013
18:27
татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
22.03.2013
12:00
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
30.08.2016
17:45
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
05.03.2014
17:22
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
17.04.2014
21:02
Кристина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0