ОБСЛЕДОВАНИЕ

№445006 Обследование
Олеся Жен., 24 лет. Касимов
Гость (не зарегистрирован) Источник: www.ophthalmogenetics.ru
22.04.2011 09:25
Добрый день!У нас имеется родовое заболевание «колбочковая дистрофия» сцепленная с Х-рецессивная ген CODI 304420
312610 ген RPGR
OMIM 304020 и 300476. Мой родной брат был у Вас на консультации 14апреля 2011г. У меня были 2 прерванные беременности на сроке 4-5 нед, причину не установили, позже мы узнали про подробнее об этом заболевании. У меня врожденная амблиопия и скрытое косоглазие левого глаза. Сейчас мне предлагают сделать исследование моего кариотипа, скажите данное исследование ответить на вопрос носитель я патологич хромосомы или нет? Может есть то, на что нужно обратить внимание при исследовании кариотипа? Какое обследование нужно пройти и главное сколько стоит такое обследование? Можно ли приехать моим родственникам на обследование со мной и дешевле это будет? Напишите, пожалуйста, что и как!!! Заранее благодарю!!!
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Врожденная колбочковая дистрофия появляется в результате мутаций в генах, исследование кариотипа не определит являетесь ли ВЫ носителем мутантного гена. Надо проводить исследование гена.В данной ситуации врачи пытаются найти причину прерывания беременности- исследуют кариотип супругов. Это два разных исследования.Стоит около 4 000 р. Точнее можно найти на сайте института.
Время создания: 22 Апреля 2011 14:15
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
13.12.2012
12:58
Лена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 4
11.02.2017
07:00
света :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
20.01.2009
22:34
Егошина Наталия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
19.05.2010
16:24
Татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
04.07.2009
15:17
Анастасия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
15.02.2013
23:46
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
14.03.2012
20:34
Оксана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
13.12.2015
10:15
Анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
25.10.2008
23:07
Подлеснова Юлия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
01.03.2013
13:26
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0