СИНДРОМ 2Q23.1 МИКРОДЕЛЕЦИИ У РЕБЁНКА-ОБЪЯСНИТЕ, ПОЖАЛУЙСТА!

№477367 Синдром 2q23.1 микроделеции у ребёнка-объясните, пожалуйста!
Татьяна Жен., 29 лет. Германия Штутгарт
Гость (не зарегистрирован)
04.07.2011 23:15
Моей дочери 1 год и 1 месяц, беременности наступила через 3 месяца после замершей беременности, протекала спокойно (порой казалось, чересчур спокойный ребёнок). Роды стремительные. Родившись, была очень спокойна, малоэмоциональна, до 3х месяцев не улыбалась, села в 9, поползла в год, сама не стоит, не ходит, в то же время адекватна: ест, спит вовремя и охотно, реагирует на разговор и просьбы. Наблюдаемся у невролога с 5 месяцев, многократно делали ЭЭГ(показало только в последние 4 месяца какое-то отклонение в правой задней части мозга), делали так же МРТ мозга в 5 месяцев-без отклонений, лечения не проводилось кроме гимнастики и плавания. В 9 месяцев сдали кровь на генетику и получили результаты только в год. Диагноз звучит дословно так : неясное синдромное заболевание. Описывается проведённое исследование и обнаружение делеции 2-й хромосомы. Всё на иностранном языке, в том числе и медицинские термины. Не могли бы вы описать тие случаи: как возникают, в чём выражаются, полноценные ли такие люди, т.е. на что рассчитывать хоть приблизительно? Могу написать дословный перевод, если он сможет быть Вам полезен: на длинной руке хромосомы 2 в связке q23.1 обнаружилась делеция, имеющая размер 105kb и содержащая 2 refSeq-гена. Высока ли степень отклонений у ребёнка при таком размере делеции? спасибо заранее пребольшое!!!
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Такие вопросы надо решать на очной консультации. У ребенка нет части генов=удален участок программы , по которой работает организм.Покажите ребенка офтальмологу.Надо знать данные МРТ головного мозга.Причины появления изменений хромосом у плода разные. Для ответа на вопрос надо исследовать кариотип супругов.
Время создания: 08 Июля 2011 21:57
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
20.04.2008
19:23
ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 404
25.03.2009
16:41
Марина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 207
19.11.2010
23:25
Елена84 :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 160
06.12.2010
14:58
Юлия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 42
05.01.2009
21:12
ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 36
05.12.2008
12:23
Александр :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 35
21.10.2009
00:26
Альбина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 25
15.08.2008
09:26
Екатерина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 21
09.01.2010
16:18
юра :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 19
02.11.2009
11:59
Людмила05 :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 12