ХРОМОСОМНЫЙ ПОЛИМОРФИЗМ

№483475 Хромосомный полиморфизм
Оксана Жен., 32 лет. Полтава
Гость (не зарегистрирован)
20.07.2011 11:56
У мужа хромосомный полиморфизм. Какова вероятность иметь детей? Ему у 36, хотя ребенок от первого брака есть, 11 лет. Что делать?
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает
Время создания: 20 Июля 2011 18:43
Оценок: 0
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Оксана! Полиморфизм - это вариант нормального кариотипа. Планируйте беременность с гинекологом.
Время создания: 21 Июля 2011 09:01
Оценок: 1
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
08.11.2016
21:25
Оксана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 4
18.11.2011
13:24
Alexander :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 4
25.07.2009
12:14
Дмитрий :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 3
01.07.2009
19:40
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 2
17.05.2011
22:36
валентина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 1
18.09.2012
17:03
Анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 0
28.01.2010
18:08
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 2
30.09.2016
11:21
Анастасия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 0
28.07.2011
10:55
Zarema :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
14.01.2009
18:29
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1