БЛЕФАРОФИМОЗ

№530990 Блефарофимоз
Юлия Жен., 27 лет. Россия г.Березники
Зарегистрированный пользователь
08.12.2011 11:25
Здравствуйте. Моему сыну 1 год 2 месяца. У него синдром блефарофимоза, гиперметропия 3 ст., носим очки с 6 месяцев. В родне ни у кого блефарофимоза не было. В будущем мы планируем беременность. Хотим сдать анализы генетику. Сами у генетика не были. Какие анализы нужно сдать нам? И нужно ли сдавать их ребенку? Спасибо за ответы.
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Для ответа на вопрос нужна очная консультация ребенка с родителями, необходимо уточнить диагноз. Если это изолированный блефарофимоз, то возможно - новая мутация аутосомно-доминантная. Известен ген , мутация в котором приводит к таким изменениям. ДНК анализ платный.МЗ такие анализы не оплачивает.
Время создания: 08 Декабря 2011 16:06
Оценок: 0
Мнение зала, форум (2)
Похожие вопросы, темы (10)
(Гость) Татьяна 20.12.2011 05:13
Юлечка мы сдавали на кариотип xy,46.
   
Юлия | (Жен., 40 лет, г.Березники, Россия) | 20.12.2011 08:32
Татьяна! Большое спасибо за ответ!!!
   

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
15.02.2011
01:59
Елена :: Офтальмология / Хирург-офтальмолог
Ответов: 3
Сообщений: 0
28.05.2009
23:47
Ася :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 2
25.04.2010
07:43
Татьяна :: Офтальмология / Детский офтальмолог
Ответов: 2
Сообщений: 0
24.04.2010
10:41
Татьяна :: Офтальмология / Другое
Ответов: 2
Сообщений: 0
18.10.2009
12:55
Анастасия :: Офтальмология / Детский офтальмолог
Ответов: 2
Сообщений: 0
17.02.2013
20:36
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
23.03.2008
22:36
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
20.03.2008
13:56
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
17.09.2009
14:44
Оксана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
25.04.2008
14:01
Света :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0