АУТИЗМ+ ПОРАЖЕНИЕ ПОЧЕК

Здравствуйте.Моему сыну 3 года 5 мес.У него растройство аутичного спектра + персистирующая протеинурия. Помогите, пожалуйста, разобраться с диагнозом сына. Наши специалисты ничего сказать не могут. Такое сочетанное поражение почек и психики наводит на мысль, что у него какое-то генетическое заболевание. Вот выписка из истории болезни сына. Анамнез. Беременность первая, протекала нормально. Будучи беременной, мать болела дважды - на 25 неделе ОРВИ, на 35 - 36 нед - 2х сторонний гнойный гайморит (лечился без антибиотиков), была анемия. На 39 неделе при УЗИ обнаружено нетугое обвитие пуповины вокруг шейки плода без нарушения кровотока (на УЗИ в 38 нед. этого не было). Ребенок родился в конце 39 недели, роды срочные, оценка по шкале Апгар на первой минуте -8 баллов, на пятой – 9 баллов. В 1 мес. ребенок осмотрен неврологом. Вследствие небольшой мышечной дистонии проведена нейросонография. Результат: Эхопризнаки наличия умеренных зон перивентрикулярной инфильтрации. Рекомендован массаж. Осмотр в 3 мес: без патологии, развитие по возрасту. В 3 мес. перед прививками на фоне полного благополучия при плановом обследовании в моче обнаружен белок 0.12 г/л. В дальнейшем анализ мочи неоднократно пересдавался – цифры белка варьировали от 0.003 до 0.06 г/л. Кроме белка в моче обнаруживались соли – оксалаты, ураты. Несколько раз лаборант, проводивший анализ, отмечал наличие солей неизвестной этиологии, похожих на оксалаты, но представляющих более крупные и острые конгломераты. На тот момент ребенок не принимал никаких лекарств, по-этому наличие солей лекарственного происхождения исключается. В остальном общий анализ мочи (ОАМ) без патологии: сахара нет, эритроциты 1-2 в п.з.свежие, лейкоциты-до 5 в п.з. Анализ мочи по Нечипоренко, Зимницкому, бак посев мочи – норма. Общий анализ крови (ОАК), креатинин, мочевина крови – норма. УЗИ почек норма. Консультация нефролога: Оксалурия, функциональная протеинурия. Рекомендовано: коррекция диеты и питьевого режима матери, МагнеВ6, канефрон 3 мес. Однако протеинурия сохранялась. В 6 мес, после перенесенного ОРВИ (насморк, фарингит, Т-37.5), у ребенка появился субфебрилитет, белок мочи поднялся до 0.25 г/л, появились гиалиновые цилиндры. В 7 мес госпитализирован в педиатрический стационар. Обследован. Обьективный статус без особенностей, АД норма, периферических отеков нет. УЗИ почек – норма, НСГ - норма. УЗИ тимуса-гиперплазия 3 ст..Общий анализ крови, креатинин, мочевина, трансаминазы, общий белок крови - норма. Бак посев мочи-без патологии. В ОАМ- белок до 0.5 г/л .Анализ мочи по Нечипоренко- норма. Диагноз: Дизметаболическая тубулонефропатия. Атопический дерматит. Гиперплазия вилочковой железы 3 ст, Деформация желчного пузыря. Диспластическая кардиомиопатия( аберрантная хорда левого желудочка). Дисбиоз кишечника. Рекомендовано: пробиотики, витамины, динамическое наблюдение. В ОАМ протеинурия без существенных изменений. В 1 год госпитализирован в нефрологическое отделение. Обьективный статус без особенностей, АД норма, периферических отеков нет. Проведено вирусологическое обследование. Результат HSV и EBV отрицат., IgМ CMV, DNK CMV крови отр., Ig G CMV 49,8 (средний уровень), DNK CMV в слюне и моче=(+++)высокий уровень. Диагноз: острый гломерулонефрит с изолированным мочевым синдромом, ассоциированный с ЦМВ инфекцией. Месяц пили ацикловир, затем 2 месяца протефлазид, 3 месяца ставили свечи виферон. Цифры белка в моче по-прежнему от 0.1 до 0.2 г/л. Результат после курса ацикловира( 25.08.09): IgМ CMV, DNK CMV крови отр., Ig G CMV 25.5(низкий уровень), DNK CMV в слюне и моче=(++)средний уровень. Этот же анализ через 2 месяца, после приема протефлазида ( 27.10.09): IgМ CMV, DNK CMV крови отр., Ig G CMV 1,5 (норма менее 3), DNK CMV в слюне и моче=(+++)высокий уровень. Протеинурия сохранялась на прежнем уровне. В 1год и 9 мес ребенку проведен повторный курс противовирусной терапии (ацикловир, протефлазид, виферон-1. Результат (5.11.10): IgМ CMV, DNK CMV крови отр, Ig G CMV 23.0 (низкий уровень), DNK CMV в слюне (+++), в моче (++) средний уровень. Уровень протеинурии – 0.1-0.2 г/л, белок суточной мочи 0.03-0.1 г/л. Рекомендован 3 курс противовирусной терапии – протефлазид и виферон в течение 3 месяцев. В 1год 9 мес- 2 года у мальчика стали появляться признаки аутизма, гиперактивность, задержка речевого развития. Осмотрен неврологом: черты аутизма, неврологический статус в норме. ЭЭГ физиологического сна (19.12.10 -возраст ребенка 2 года 5 мес): Очаговых нарушений и эпилептических феноменов не зарегистрировано. На протяжении записи регистрируется очень высокоамплитудная биоэлектрическая активность мозга. 20.01.11 УЗДГ: Показатели линейной скорости кровотока по передней, средней и задней мозговым артериям с обеих сторон, основной и позвоночной артериям, внутренним сонным, надблоковым артериям в пределах возрастной нормы, без ассиметрии сторон. Тонус церебральных артерий по дистоническому типу. Умеренно выраженные признаки затруднения венозного оттока из полости черепа D=S (передние и средние отделы). Признаки умеренной внутричерепной гипертензии. Дистония яремных вен. Осмотрен психиатром: аутизм. Проводятся коррекционные занятия. Обследован в генетическом центре. Цитогенетическое исследование: хромосомной патологии не выявлено. Биохимический анализ крови12.01.2011: креатинин 40.62 мкмоль/ л (норма 88.4-133), кальций 1.77, лактат 1.15 (норма 0.63-2.44), ЛДГ 625 ед/л (норма 240 – 480). ТСХ аминокислот крови и мочи 10.01.2011 (ребенок в течении месяца находился на БГБК диете, но за 3 дня до обследования сошел с нее).Результат скрининга мочи: «Диурез 0.61, плотность 1017, желт, без запаха. Белок положит. ( белок Бенс-Джонса и уксусно-белковое тело отрицат), кальций-отр., проба Фелинга – отр., тест с магниевым реактивом –норма, кетоновые тела-отр, меланин – отр, редуцирующие в-ва (сахара и другие)-отр. Аминокислоты (АК), содержащие серу (цистин, гомоцистин и др.) – отр..Количественные исследования: экскреция белка 1.83 (норма до 75 мг/сут), экскреция креатинина 4.31 ммоль/сут ( норма 2.39-3.67), клиренс креатинина 73.11 мл/мин (норма 88-146), экскреция мочевой кислоты 2.98 ммоль /сут (норма 0.71-2.01), соотношение мочевая кислота/креатинин 1.0 (норма для 2-3 лет -0.7-1.7), гликозаминогликаны- 137.5 ед.ЦПХ/г креат (норма для 2-3 лет до 244 ед.ЦПХ/г креат).Результаты тонкослойной хроматографии, полуколичественные исследования: ТСХ АК мочи: пролин -106 мкМ/сут (норма до 87 мкМ/сут), оксипролин -268 мкМ/сут (норма 153-343 мкМ/сут); другие АК в пределах возрастных границ норм. ТСХ мочи на уропластине UV 254 (спонтанная экскреция): определяются метаболиты триптофана (кинуренин, кинуреновая кислота) сучетом диуреза слабо.ТСХ АК крови: пролин – 348 мкМ/сут (норма 40-332), оксипролин не определяется, другие АК- нормоаминоацидурия. Учитывая обнаружение метаболитов триптофана рекомендовано повторить обследование через несколько месяцев с алиментарной нагрузкой триптофаном (сыр)» Исследование проведено через 8 мес. 19.09.2011 Уринолизис и исследование аминокислот мочи и крови после алиментарной нагрузки триптофаном- за день до обследования ребенок съел 300 гр сыра (вес ребенка на тот момент составлял 15 кг). Диурез-450 мл,; плотность 1027; без запаха; белок-резко положительный, кальций-слабо положит.; тест с магниевым реактивом-не изменен, кетоновые тела-отр.; меланин-отрицат.; редуцирующие вещества (сахара идругие)-отр.; аминокислоты, содержащие серу (цистин, гомоцистин) отр. Гликозаминогликаны 178.9 ед.ЦПХ/г креат (норма 65-200), креатинин – 2.54 ммоль/сут (норма 2.39-3.67); мочевая кислота 2.41 ммоль/сут (норма 0.7-2.01), соотношение мочевая кислота/креатинин- 1.4 (норма 0.7-2.2). Исследование аминокислот крови и мочи методом ТСХ (алиментарная нагрузка триптофаном). Аминокислоты крови:Аланин, Аргинин, Аспартат-норма, Валин-повышено, Гистидин-норма, Глицин-верхняя граница нормы, Глутамат, Глутамин-норма, Лейцин/Изолейцин-повышено, Лизин- верхняя граница нормы, Метионин- верхняя граница нормы, Орнитин, Серин, Таурин-норма, Тирозин-повышено, Треонинин,Триптофан-норма, Фенилаланин-верхняя граница нормы. Экскреция аминокислот: Аланин, Аргинин, Аспартат, Валин--норма, Гистидин-повышена, Глицин, Глутамин,Глутамат-норма, Лейцин/Изолейцин-повышено, Лизин, Метионин, Орнитин, Серин, Таурин-норма, Тирозин-повышено, Треонинин,Триптофан-норма, Фенилаланин-повышена Пролин :содержание в крови 390 мкМ/л (норма 40-332), экскреция – 78 (норма 87 мкМ/сут) Оксипролин: в крови не определяется (норма 44-61 мкМ/л), экскреция- 184 (норма 153-343 мкМ/сут) ТСХ мочи на пластине UV 254 (с алиментарной нагрозкой): определяются метаболиты триптофана (кинуренин, кинуреновая кислота), сучетом диуреза – слабо (при сравнении со спонтанной экскрецией-без изменений. Нарушение триптофанового обмена генетик исключил. 20.09.2011 биохимический анализ крови: креатинин крови (сыворотка) 37.6 мкмоль/л (норма 88.4-133), креатинин мочи (экскреция) 2.54ммоль/л (норма 2.39-3.67), клиренс креатинина 47,0 мл/мин (норма 88-146). Гормоны щитовидной железы 10.01.2011-норма Белковый спектр мочи 30.06.2011: альбумин 53.9 %, (норма 49-61.6), альфа1 – 4.2 % (норма 2.2-4.2), альфа2 – 8.5 ( норма 6.3- 12), бета-глобулин – 14.6 (норма 11 -17), гамма глобулин-18.8 ( норма 17.6-25.4 %). Отношение альбумин/глобулин = 1.17. 9.10.11 ЭЭГ: биоэлектрическая активность мозга в состоянии бодрствования и дремоты в пределах нормы. В период между 2. 5-2.9 годами наметилась отрицательная динамика протеинурии – белок мочи подрос до 1 г/л. Ребенок стал очень часто болеть простудными заболеваниями. В 2 года и 9мес мальчик госпитализирован в нефрологическое отделение. Обьективный статус без особенностей, АД норма, периферических отеков нет. ОАМ – белок колеблется (0.5;0.9; 0.033 г/л), эритроциты, лейкоциты в норме, сахара нет, обнаруживаются соли (оксалаты, фосфаты, ураты). Анализ мочи по Нечипоренко-норма. Проба по Зимницкому: дневной диурез 295 мл, ночной диурез 320 мл. ОАК, биохимический анализ крови (в т.ч. холестерин, мочевина, креатинин, общий белок =56 г/ л)– норма. Вирусологическое обследование 11.05.2011: IgМ CMV, Ig G CMV, DNK CMV крови ,DNK CMV в слюне, в моче не обнаружены. Ig G к глиадину 7.2 ед (норма 0-12). УЗИ почек – норма. Диагноз: хронический гломерулонефрит с изолированным мочевым синдромом, частичная лабораторная ремиссия, без нарушения функции почек (выписка прилагается). Учитывая продолжающуюся протеинурию (около 1 гр/л) рекомендован прием энапа 1, 25 мг 2 р. в день. На фоне 2 мес лечения уровень белка снизился до 0.5 г/л с редкими подъемами до 0.9 г/л. Последние анализы: 1.11.11. белок суточной мочи 0.43 г/л, сахара нет, собрано 875 мл мочи. 19.11.11 ОАМ: 1015, белок 0.49 г/л., сахара нет, эритроциты 0-1-2 в п.з. свежие; лейкоциты 2-3 в п.з., слизь (+++). Анамнез жизни. Ребенок от первой беременности, 1 срочных родов. Оценка по шкале Апгар 8-9 баллов. Вес при рождении 3530 гр, рост-56 см. На грудном вскармливании до 1 года 9 мес. Болел ОРВИ, бронхитом. Не привит (только БЦЖ в роддоме). Аллергия на цефтриаксон. Пищевая аллергия (цитрусовые, морковь, тыква, рыба). Наследственность отягощена по МКБ, сахарному диабету, гипертонической болезни. Обьективные данные на момент 30.11.11.(ребенку 3 года 4 мес). Рост 106 см, вес 16 кг. Телосложение пропорциональное. Кожные покровы бледноватые, сыпи нет, глаза карие, волосы светлые. Периферические лимфоузлы по типу микрополиадении. Отеков нет. Т- 36.6. Аускультативно в легких везикулярное дыхание. Деятельность сердца ритмичная, короткий систолический шум на верхушке. ЧСС- 100 уд. в мин. АД – 90/60 мм рт ст. Живот мягкий, безболезненный. Печень не увеличена. Мочеиспускание 5-7 раз в день, сут. объем мочи от 500 до 900 мл. Стул не нарушен. Психическое развитие. Проблемы с речью. У мальчика достаточно интенсивно развита «автономная речь», он может произносить целые фразы, слова, словосочетания. Есть эхолалии в виде повтора сказок, стихов, диалогов и т.д. Большой пассивный словарный запас, но диалог затруднен, фразовой речи практически нет. Может попросить то, чего хочет (но не всегда). Сказать «не хочу», если что не нравится. Проявляет интерес к цифрам и буквам (знает алфавит и цифры до 20). Любит рассматривать рисунки, иногда манипулирует пальцем мамы, если хочет узнать, что на картинке. Не любит рисовать. Проблемы с грубой и мелкой моторикой. Знаком с понятиями «больше-меньше», «длиннее-короче», знает основные цвета, геометрические фигуры, обобщает предметы в категории (мебель, одежда и т.п.), знает части тела, свое имя и имя близких, любит заниматься с карточками, лото. Затруднение в использовании местоимений («я» и т.п.). Обращенную речь понимает, выполняет простые просьбы. Хорошая механическая память. Может сделать над собой волевое усилие. Негативизм при обучении новому навыку. Низкая мотивация, в случае затруднения, самостоятельно работу не продолжает; проявляет склонность к защитным, компенсаторным реакциям в случае отрицательной оценки его деятельности. При отсутствии эмоционального соучастия близких ощущает страх, тревогу, отказывается от выполнения деятельности. Имеет повышенную симбиотическую связь с мамой. Радуется приходу близких. Не проявляет интереса к сверстникам. Игры нет, хоть навык игры на занятиях сформирован. Может учавствовать в розыгрыше сюжетов сказок. Может, но не хочет, есть сам, пьет из чашки, сам ходит на горшок (с 2 лет). Проблемы со сном (тяжело засыпает, но спит всю ночь). Аутостимуляции: бег из стороны в сторону, прыжки, вождение пальцем по лицу, выпирание нижней челюсти, иногда скрипит зубами.
Ваши рекомендации по поводу обследования сына? Лечения (диета?)?.Помогите, пожалуйста. Верю, что ситуацию можно изменить к лучшему, зная диагноз.