ВЫСОКИЙ РИСК СИНДРОМА ДАУНА

№542550 Высокий риск синдрома Дауна
Анна Жен., 26 лет. Россия Москва
Гость (не зарегистрирован)
19.01.2012 22:53
Анна, жен, 26 лет. На сроке 12 недель сделала первый скрининг. Результаты по крови: HCGb 124.68 ng/mL Mom 3,07
PAPP-A 1556.24 mU/L Mom 0,57
Значение риска наличия у плода синдрома Дауна 1:211, Высокий риск.
Результаты УЗИ: KTR 59 mm, ТВП 1,4 мм, кости носа визуализируются -2,5 мм. БПР 21.0, Все в норме. Беременность 12 недель.
За неделю до прохождения скрининга резко сократила дозу Утрожестана (с 400 мг до 100 мг), который принимала с 7 недели. До скрининга была угроза прерывания (ретрохориальная гематома) и перенесенное ОРВИ.
Ни у меня, ни у мужа (ему также 26 лет) нет в родословной случаев синдрома Дауна. Врач анализы никак не прокомментировала, только напугала высоким риском. Скажите, пожалуйста, действительно ли он высок? Могут ли быть здесь какие погрешности? И что приоритетнее - УЗИ (где все определили как норму) или анализы крови? Стоит ли повторить узи на более современном аппарате?
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Показатели изменены надо выяснить причину этого.Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 20 Января 2012 18:51
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
26.07.2012
16:20
Екатерина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 1
11.03.2017
17:32
Татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
13.02.2017
12:44
Карина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
29.01.2014
19:58
Юлия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
21.07.2011
15:55
Инна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
30.08.2010
15:13
Настя :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
31.12.2008
00:30
Алена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
09.04.2013
14:32
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
27.01.2010
14:49
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
03.09.2010
18:17
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0