Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик / трисомия 21

ТРИСОМИЯ 21

№548444 трисомия 21
Мария Жен., 28 лет. Россия Великий Новгород
Зарегистрированный пользователь
05.02.2012 14:36
В декабре 2011 сдала кровь из вены на пренатальный биохимический скрининг. Срок беременности был 16 недель. Результат сообщили только в феврале, когда беременность уже 24 недели. Вот собственно и сам результат: Возрастной риск трисомии 21 1:1083, АФП 15,10 МЕ/мл, ХГЧ 39600,00 МЕ/л риск трисомии 21 1:128(выше популяционного). Стоит ли беспокоитьсчя по этому поводу или это не 100% что ребенок будет с синдромом Дауна.
На момент сдачи крови болела ОРВИ, может ли это повлиять на результат. У родственников никаких хромосомных заболевание не было, первый ребенок(1,5 года) без нарушений в развитии.
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Это не 100% гарантия.Показатели должны быть в МОМ.Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 05 Февраля 2012 20:11
Оценок: 1
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
19.08.2009
17:13
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 7
11.02.2018
18:53
Виктория :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 0
30.05.2016
11:34
Лилия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
06.10.2012
13:17
Катерина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
05.09.2017
11:13
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
30.04.2017
10:07
Дарья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
27.07.2019
22:49
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
01.10.2018
22:28
Виктория :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
09.05.2009
16:28
наталья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
23.03.2013
09:31
татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0