МУКОВИСЦИДОЗ

№549587 Муковисцидоз
Анастасия Жен., 25 лет. Россия Новокузнецк
Гость (не зарегистрирован) Источник: www.ophthalmogenetics.ru
08.02.2012 16:38
Здраствуйте моему сыну 10 месяцев, в декабре сдавали анализ ДНК на муковисцидоз в Томске. Помогите пожалуйста расшифровать анализ. У моего сына муковисцидоз или он является носителем, как его отец?
В ДНК обследуемого на наличие мутаций гена муковисцидоза при исследовании частых мутаций в гене CFTR: выявленно наличие мутации CFTR dele2,3 (del 21 kb) в одной из копий гена CFTR.
В ДНК матери исключено наличие какой либо из исследованных частых мутаций.
В ДНК отца выявленно наличие мутаций CFTR dele2,3 (del 21 kb) в одной из копий гена CFTR, исключено наличие какой либо из других исследованных частых мутаций гена CFTR.
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. По заключению- является носителем как отец.
Время создания: 09 Февраля 2012 11:03
Оценок: 1
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
24.09.2010
16:09
Мария :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 6
14.09.2015
11:53
Дени :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 1
09.04.2014
07:15
Lana :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
09.11.2012
14:17
Алена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
21.09.2010
17:21
елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
18.05.2015
13:56
Валентина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
16.05.2012
17:50
Светлана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
02.04.2012
20:12
Лейсан :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
02.07.2015
13:16
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
12.11.2012
11:31
Татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0