ИНВЕРСИЯ 6 ХРОМОСОМЫ

№553678 инверсия 6 хромосомы
Елена Жен., 29 лет. Воронеж
Зарегистрированный пользователь
20.02.2012 19:41
Здравствуйте. Меня зовут Елена, мне 29 лет. У меня было две замершей беременности на сроке 8 и 6 недель, пытаюсь забеременнеть уже 6-й год. Плод от второй беременности отдали на цитогенетическую экспертизу, в результате - регулярная трисомия по хромосоме группы Д. Недавно получили результат кариотипа моего и мужа. у мужа-норма, у меня-перицентрическая инверсия 6 хромосомы. Скажите, какие у меня шансы родить здорового ребенка, может ли помочь медицина или остается надеяться на природу? Поможет ли в данном случае ЭКО или есть еще какие нибудь варианты? За что отвечает 6 хромосома? Заранее спасибо за ответ
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. На 6 хромосоме около 1900 генов. Мутации в них вызывают много заболеваний . Некоторые из низ :болезнь мочи кленового сиропа;
- врожденная дисплазия надпочечников, обусловленная дефицитом 21 гидроксилазы (CYP21A)
- гемохроматоз (HFE);
- диабеты (IDDM1);
- эпилепсия (EPM2A);
- метилмалоновая ацидемия;
- поликистозная болезнь почек;
- синдром Элерса-Данло;
- спиноцеребеллярная атаксия (SCA1).
Планировать беременность и оценивать качество плода надо совместно с акушерами гинекологами и врачами генетиками.
Время создания: 21 Февраля 2012 13:27
Оценок: 0
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, конечно, в Вашем случае высок риск драматического исхода беременности (47%), но и шансы также немалые. Увеличить шансы вынашивания и рождения здорового ребенка может проведение преимплантационной генетической диагностики в рамках ЭКО. К сожалению, не во всех центрах ЭКО есть возможность проведения подобной диагностики. Поэтому заранее поинтересуйтесь в крупных федеральных центрах (Москва, Санкт-Петербург).
Время создания: 27 Февраля 2012 18:31
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
08.04.2011
20:49
Галина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 32
21.10.2009
00:26
Альбина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 25
31.01.2010
16:19
татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 9
15.06.2011
15:15
Надежда :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 8
17.08.2016
17:01
Алла :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 7
12.04.2008
18:12
Мира :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 7
11.05.2014
03:13
Евгения :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 6
10.11.2021
15:12
Наталья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 7
09.01.2022
13:54
Alina :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 7
28.01.2011
22:34
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 5