ПОИСК ПО САЙТУ:
СИНДРОМЫ И КАРИОТИП
Olga Жен., 33 лет. Тюмень
VIP
Зарегистрированный пользователь
10.03.2012 09:52
дравствуйте, подскажите пожалуйста для постановки диагноза, для которого характерна микроцефалия (про синдром кошачьего крика) необходимо сдать анализ на кариотип? или какой-то развернутый специальный анализ на конкретную делицию в определенной хромосоме?
мы сдавали на кариотип, результат «46 ХХ-норма, повторный риск рождения в семье 3-5%».
Это значит что у дочки нет этого синдрома, или нужно сдавать что-то ещё?
Роды нормальные, беременность - тоже (не болела, УЗИ все в норме, консультация генетика - все хорошо). По Апгар 9/9, Ребенку 4 месяца, пока развивается нормально - держит головку, переворачивается, гулит, пытается вставать на четвереньки, качается. НО смущает медленный прирост головы (родилась 34 см, за 4 месяца - на 4 см, темп прироста замедляется). Лобик как бы приплюснут с боков.
У меня уже есть ребенок - ставят органическое поражение ЦНС, микроцефалию, гипоплазию мозжечка (по МРТ). Сейчас 5 лет - не ходит, не говорит, сидит, ползает только по-пластунски. Роды и беременность были нормальные, до 6 месяцев врачи диагнозов не ставили, развитие - было нормальным, потом - понеслось.
Сейчас происходит что-то похожее (малый прирост головы) - боюсь что будет дальше.
Что делать, подскажите. Нас смотрел генетик на Каширке и профессор в НПЦ Солнцево - ничего не сказали.
На что ещё можно обратить внимание и проверить?
мы сдавали на кариотип, результат «46 ХХ-норма, повторный риск рождения в семье 3-5%».
Это значит что у дочки нет этого синдрома, или нужно сдавать что-то ещё?
Роды нормальные, беременность - тоже (не болела, УЗИ все в норме, консультация генетика - все хорошо). По Апгар 9/9, Ребенку 4 месяца, пока развивается нормально - держит головку, переворачивается, гулит, пытается вставать на четвереньки, качается. НО смущает медленный прирост головы (родилась 34 см, за 4 месяца - на 4 см, темп прироста замедляется). Лобик как бы приплюснут с боков.
У меня уже есть ребенок - ставят органическое поражение ЦНС, микроцефалию, гипоплазию мозжечка (по МРТ). Сейчас 5 лет - не ходит, не говорит, сидит, ползает только по-пластунски. Роды и беременность были нормальные, до 6 месяцев врачи диагнозов не ставили, развитие - было нормальным, потом - понеслось.
Сейчас происходит что-то похожее (малый прирост головы) - боюсь что будет дальше.
Что делать, подскажите. Нас смотрел генетик на Каширке и профессор в НПЦ Солнцево - ничего не сказали.
На что ещё можно обратить внимание и проверить?
 |
|
Мнение зала, форум (1) |
Похожие вопросы, темы (10) |
СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.
Но Вы - неавторизованный пользователь.
Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.
Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.
Зарегистрироваться Создать сообщение без регистрации