АМАВРОЗ ЛЕБЕРА

№563791 Амавроз Лебера
Ксения Жен., 31 лет. Украина Львов
Гость (не зарегистрирован) Источник: www.ophthalmogenetics.ru
20.03.2012 12:44
Здравствуйте!
По анализу на Амавроз Лебера у сына изменение в гене RPE65 одного нуклеотида-RPA. Изменения являются рецессивными. Родители не больны. 1 из родителей носитель так же рецессивно измененного гена. Сын болен амаврозом лебера? или просто является теперь носителем мутированного нуклеотида?
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. В заключении должно быть написано мутация обнаружена в гомозиготном или гетерозиготном состоянии - тогда можно ответить на вопрос.
Время создания: 21 Марта 2012 12:03
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
23.04.2012
12:13
Данилова Екатерина Андреевна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 3
29.06.2012
17:06
Анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
17.08.2010
17:15
Инна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
15.02.2016
17:19
Тигран :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
14.01.2009
23:58
гамзатова патимат :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
15.01.2009
15:57
пати :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
07.04.2009
16:04
Пати :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
09.09.2017
13:25
Юлия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
03.11.2013
20:09
Галина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
09.07.2014
12:58
Китаева Анастасия Юрьевна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0