ПОИСК ПО САЙТУ:
Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик / Расшифровка генетического исследования
РАСШИФРОВКА ГЕНЕТИЧЕСКОГО ИССЛЕДОВАНИЯ
№565369 Расшифровка генетического исследования
Елена Жен., 26 лет. Россия Чебоксары
Зарегистрированный пользователь
24.03.2012 11:42
Добрый день! Очень хотелось бы услышать мнение генетика по поводу моего генетического исследования. Дело в том, что по результатам этого исследования, мой лечащий врач говорит, что у меня очень высокий риск невынашивания и прописывает мне клексан 0,4. Меня же клексан очень смущает...да и кровь исходя из анализов коагулограммы и гемостазиограммы соответствует нормам.
: F5 - Фактор Лейдена (коагуляционный фактор V) - G/G (нормальная гомозигота)
: F2 - Протромбин (Коагуляционный фактор II) – G/G (нормальная гомозигота)
: FGB – Фибриноген - G/G (нормальная гомозигота)
: PAI 1 - Ингибитор активатора плазминогена - *4G/*4G (патологическая гомозигота)
: ITGB3 - Тромбоцитарный рецептор фибриногена - Leu33/*Pro33 (гетерозигота)
: MTHFR – Метилентетрагидрофолатредуктаза - C/*T (гетерозигота)
: MTRR - Метионин-синтаза редуктаза - A/*G (гетерозигота)
: MTR - Метионин-синтаза - A/*G (гетерозигота)
: ACE - Ангиотензин-конвертирующий фермент - I/*D (гетерозигота)
: AGT 1 – Ангиотензиноген - C/C (нормальная гомозигота)
: AGT 2 – Ангиотензиноген - T/T (нормальная гомозигота)
: AGTR 1 - Рецептор I типа ангиотензина II - *C/*C (патологическая гомозигота)
: NOS 3 - *T/*T (патологическая гомозигота)
: GSTP 1 (J105V) - A/*G (гетерозигота)
: GSTP 1 (A114V) - C/*T (гетерозигота)
: TNFA - G/G (нормальная гомозигота)
Вкратце о себе: 26 лет, рост - 167 см., вес - 52 кг. Беременность - 17 недель по ЭКО (отсутствие труб), двойня. С 5 по 16 неделю находилась на стационарном лечении. Диагноз - ретрохориальная гематома. На протяжении всего периода было несколько кровотечений. Перед выпиской делали УЗИ, по данным которого гематома рассосалась.
Коагулограмма:
фибриноген А по Клауссу - 3,0 г/л
АЧТВ - 36,3 сек
ПВ - 12,2 сек
ПП по Квику - 84,5%
МНО - 1,08
РФМК-тест - 22 мг%
Гемостазиограмма:
фибриноген А по Клауссу - 3,15 г/л
АЧТВ - 34,4 сек
ПВ - 11,3 сек
ПП по Квику - 96,0%
МНО - 1,01
РФМК-тест - 28 мг%
ТВ - 15,7 сек
антитромбин III - 84,2%
протеин С - 117,2
ВА - отриц.
D-димер - 428
тромбоциты - 240х10 9/л
плазминоген - 72,3
Определение агрегации тромбоцитов:
спонтанная агрегация повышена, гипоагрегация с АДФ 5 мкМ, коллагеном и адреналином. Вторая волна агрегации с АДФ сохранена.
Заранее спасибо за ответ.
: F5 - Фактор Лейдена (коагуляционный фактор V) - G/G (нормальная гомозигота)
: F2 - Протромбин (Коагуляционный фактор II) – G/G (нормальная гомозигота)
: FGB – Фибриноген - G/G (нормальная гомозигота)
: PAI 1 - Ингибитор активатора плазминогена - *4G/*4G (патологическая гомозигота)
: ITGB3 - Тромбоцитарный рецептор фибриногена - Leu33/*Pro33 (гетерозигота)
: MTHFR – Метилентетрагидрофолатредуктаза - C/*T (гетерозигота)
: MTRR - Метионин-синтаза редуктаза - A/*G (гетерозигота)
: MTR - Метионин-синтаза - A/*G (гетерозигота)
: ACE - Ангиотензин-конвертирующий фермент - I/*D (гетерозигота)
: AGT 1 – Ангиотензиноген - C/C (нормальная гомозигота)
: AGT 2 – Ангиотензиноген - T/T (нормальная гомозигота)
: AGTR 1 - Рецептор I типа ангиотензина II - *C/*C (патологическая гомозигота)
: NOS 3 - *T/*T (патологическая гомозигота)
: GSTP 1 (J105V) - A/*G (гетерозигота)
: GSTP 1 (A114V) - C/*T (гетерозигота)
: TNFA - G/G (нормальная гомозигота)
Вкратце о себе: 26 лет, рост - 167 см., вес - 52 кг. Беременность - 17 недель по ЭКО (отсутствие труб), двойня. С 5 по 16 неделю находилась на стационарном лечении. Диагноз - ретрохориальная гематома. На протяжении всего периода было несколько кровотечений. Перед выпиской делали УЗИ, по данным которого гематома рассосалась.
Коагулограмма:
фибриноген А по Клауссу - 3,0 г/л
АЧТВ - 36,3 сек
ПВ - 12,2 сек
ПП по Квику - 84,5%
МНО - 1,08
РФМК-тест - 22 мг%
Гемостазиограмма:
фибриноген А по Клауссу - 3,15 г/л
АЧТВ - 34,4 сек
ПВ - 11,3 сек
ПП по Квику - 96,0%
МНО - 1,01
РФМК-тест - 28 мг%
ТВ - 15,7 сек
антитромбин III - 84,2%
протеин С - 117,2
ВА - отриц.
D-димер - 428
тромбоциты - 240х10 9/л
плазминоген - 72,3
Определение агрегации тромбоцитов:
спонтанная агрегация повышена, гипоагрегация с АДФ 5 мкМ, коллагеном и адреналином. Вторая волна агрегации с АДФ сохранена.
Заранее спасибо за ответ.
|
Мнение зала, форум (0) |
Похожие вопросы, темы (10) |
СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.
Но Вы - неавторизованный пользователь.
Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.
Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.
Зарегистрироваться Создать сообщение без регистрации
Дата | Похожий вопрос | Активность |
09.03.2010 15:39 |
Виктория :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 42 |
09.01.2010 15:00 |
Анна :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 11 |
11.07.2016 11:04 |
Василя :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 9 |
09.09.2009 21:52 |
Григорий :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 7 |
19.11.2008 09:14 |
Александра :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 5 |
01.04.2009 11:42 |
Татьяна Ш. :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 5 |
30.08.2017 13:56 |
Ирина :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 4 |
12.06.2008 13:01 |
Ирина :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 4 |
20.01.2009 12:42 |
Лариса :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 3 |
10.02.2009 23:51 |
Асват :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 2 |