РИСК ТРИСОМИИ 21

№566936 Риск Трисомии 21
Елена Жен., 29 лет. Москва
Гость (не зарегистрирован) Источник: www.ophthalmogenetics.ru
28.03.2012 10:34
Добрый день. Мне 29 лет, вес 64 кг., беременность вторая, 18 недель, скрининг 1 триместра не удалось пройти, по результатам 2-го скрининга: Эстриол свободный-2.5 нмоль/л,b - ХГЧ 53925 мЕд/мл,Альфа-фетопротеин 44.32 Ед/мл. Биохимический риск для Тр.21 1:542 ,Возрастной риск: 1:795. Вычисленный риск Трисомии 21 ниже порога
отсечки, что показывает нормальное значение
риска. Пугает значение 1:542 - 1)Не высок ли риск ? 2) Всегда ли на УЗИ выявляют нарушения у плода, связанные с Синд. Дауна?
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Показатели должны быть в МОМ.Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 28 Марта 2012 15:05
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
11.01.2013
16:30
Ксения :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 3
28.03.2017
10:49
Анастасия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
27.03.2017
20:09
Анастасия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
07.01.2022
23:52
Юлия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
06.02.2017
17:07
Наталья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
31.10.2013
22:58
Валентина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
28.03.2017
11:03
Анастасия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
28.03.2013
16:33
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
25.03.2013
14:17
Евгения :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
25.04.2011
05:52
Галина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0