ПОИСК ПО САЙТУ:
Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик / беременность,хромосомная перестройка у отца
БЕРЕМЕННОСТЬ,ХРОМОСОМНАЯ ПЕРЕСТРОЙКА У ОТЦА
№567645 беременность,хромосомная перестройка у отца
Наталья Жен., 25 лет. Россия Муром
Гость (не зарегистрирован) Источник: www.ophthalmogenetics.ru
29.03.2012 22:21
Мне 25 лет. Есть ребенок,мальчик,роды позже срока,масса при рождении 2980,по Апгар 8/9 баллов.Синдром повышенной нервно-рефлекторной возбудимости с рождения.Развитие с задержкой с 3 мес.,были зарегистрированы судорожные приступы по типу инфантильных спазмов по 3-4 раза в сутки.В б\х крови незначительное увеличение ЩФ. Судороги быстро купировали,но появились пароксизмальные состояния в виде заведения глазных яблок и беспокойства. ПРи этом эпиактивности больше не отмечалось и в РДКБ эти явления расценены как окулогирные кризы. На МРТ признаки смешанной гидроцефалии 2 ст.,признаки диффузной атрофии лобных и височных долей. Цитогенетическое исследование: у ребенка кариотип 46, xy, t (1;15)(p33;q21). У отца кариотип t (1;15)(p33;q21) сбалансированная транслокация. У матери 46,xx (нормальный жекариотип). У ребенка хромосомный синдром.
Нам было рекомендовано Fish-исследование крови пробанда и его отца для определения репродуктивного прогноза.Но мы это исследование не сделали.На данный момент я беременна,4 нед. 1.Скажите,необходимо ли сейчас Fish-исследование ребенка и отца,или это уже нецелесообразно, а нужно сразу делать биопсию ворсин хориона?
2. Можно ли с помощью биопсии выявить отклонения и какова точность этого анализа в нашем случае?
3. Правда,что при сбалансированных транслокациях одного из родителей есть большой шанс родить здорового ребенка?
4. Судороги и атрофия коры - следствие хромосомного синдрома,или могло возникнуть в силу других причин?(в выписке из роддома ставят хроническая внутриутробная гипоксия
5 Подскажите,куда обратиться за помощью,возможно ли бесплатное проведение данных процедур?
заранее большое спасибо,очень хочется здорового малыша,но не знаем стоит ли рисковать. http://s019.radikal.ru/i601/1203/64/262a90a10eba.jpg
Нам было рекомендовано Fish-исследование крови пробанда и его отца для определения репродуктивного прогноза.Но мы это исследование не сделали.На данный момент я беременна,4 нед. 1.Скажите,необходимо ли сейчас Fish-исследование ребенка и отца,или это уже нецелесообразно, а нужно сразу делать биопсию ворсин хориона?
2. Можно ли с помощью биопсии выявить отклонения и какова точность этого анализа в нашем случае?
3. Правда,что при сбалансированных транслокациях одного из родителей есть большой шанс родить здорового ребенка?
4. Судороги и атрофия коры - следствие хромосомного синдрома,или могло возникнуть в силу других причин?(в выписке из роддома ставят хроническая внутриутробная гипоксия
5 Подскажите,куда обратиться за помощью,возможно ли бесплатное проведение данных процедур?
заранее большое спасибо,очень хочется здорового малыша,но не знаем стоит ли рисковать. http://s019.radikal.ru/i601/1203/64/262a90a10eba.jpg
|
Мнение зала, форум (0) |
Похожие вопросы, темы (10) |
Дата | Похожий вопрос | Активность |
01.05.2017 16:51 |
Елизавета :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 0 |
28.10.2019 12:23 |
марина :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 1 |
23.07.2012 22:33 |
Юлия :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 0 |
02.01.2012 11:43 |
Газима :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 1 |
18.11.2014 12:50 |
Алена :: Онкология / Другое
|
Ответов: 2 Сообщений: 0 |
09.04.2010 22:04 |
Марианна :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 0 |
10.06.2010 19:51 |
Татьяна :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 0 |
20.10.2009 11:43 |
юлия :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 0 |
20.06.2008 13:25 |
Нина :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 0 |
28.02.2011 20:38 |
татьяна :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 0 |