СИНДРОМ КАРНЕЛИЯ ДЕ ЛАНГИ

№590888 Синдром Карнелия де Ланги
Аниса Жен., 30 лет. Й-Ола
Зарегистрированный пользователь
13.06.2012 16:14
Моей дочери в 4 года поставили по внешним признакам диагноз Синдром Карнелия де Ланги.Я с дочкой очень похожи внешне, моя копирка, только Я темненькая, а она светловолосая, блондинка( в папу). У нас с ней маленький нос, широкораставленные глаза, но густосросшихся бровей слава богу нет, зрение у обеих страдает-дальнозоркость выс ст с альтернир. ассигматизмом. Роды были тяжелые, судороги, асфиксия 2 ст, внутренняя компенсир. гидроцефалия, миотонический синдром, перенессенный смешанный тетрапарез-целый букет по неврологии. В прошлом году нам поставили выраженную зПРР, в этом году-тк « СИНДРОМ КАРНЕЛИЯ ДЕ ЛАНГИ предполагает умственную отсталость, всё равно к этому придете, отдадите ребенка в интернат-и будете жить спокойно»- поставили F.71.0 Мне очень тяжело тк ребенок обучаемый, с желанием занимается на индивид занятиях.Нам сейчас 5 лет и 9 мес. Знает все буквы, обводит прописи аккуратно-старается, не я заставляю-у самой желание научиться писать, знает все основные цвета, оттенки путает, цифры сама выучила, считает до 10, фигуры, домики фигур все знает, пазлы из 20-30 собирает, в плане речи очень страдает, но я считаю что, наши на сегодняшний день результаты очень большие, если учесть что у нее после родов не было ни глотательного рефлекса, ни сосательного, температуру не держала-но мы все преодолеваем по-тихоньку. Есть ли возможность 100 уточнения диагноза, возможность сдать анализы?Я мать-одиночка, воспитываю совершенно одна,и очень не хочу чтобы раньше времени на ребенке ставили крест, хочется верить что за 2 года развитие на этом не остановится(динамика в развитии наблюдается, «Москва тоже не сразу строилась»)
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.Вы можете записаться на очную консультацию в наш Институт.
Время создания: 14 Июня 2012 14:01
Оценок: 0
Другая специальность
Сергей Евгеньевич Агеев. психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ  "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
Рейтинг. Сергей Евгеньевич Агеев
психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
выложите фото
заключения
Время создания: 01 Апреля 2021 19:49
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
05.01.2009
21:12
ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 36
05.12.2008
12:23
Александр :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 35
09.01.2010
15:00
Анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 11
16.06.2008
20:31
Маргарита :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 12
05.11.2011
16:37
ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 11
08.10.2008
19:56
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9
10.10.2009
14:11
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9
31.03.2011
23:31
Кати :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 8
19.08.2010
07:17
татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 8
13.09.2010
11:01
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 7