СИНДРОМ ДАНА???

№592076 Синдром дана???
Алена Жен., 24 лет. Россия Тюмень
Зарегистрированный пользователь
17.06.2012 19:54
Добрый вечер! помогите советом! Мне 24 года мужу 25. Беременность первая, проходила хорошо, сдавала анализ крови в 12 и 17 недель на синдром дауна (все в норме), узи в 12,22,32 недели все в норме (нашли ДМПП и гольф мяч 1,5 мм) сказали все впорядке это закрываетя! девочка родилась в 37 нед., в 3 триместре была гипоксия, после родов оказалась что очень короткая пуповина... родилась доча в роддоме сказали есть подозрения на СД, но они не уверенны!
Разрез глаз ( у меня тоже раскосый глаза), поперечная борозда ( у мужа на 2 руках такая же), слабый мышечный тонус ( весь 3 триместр ребенок стродал из-зи гипоксии). Ручки, ножки у нее длиные, пальчики тоже, голова не большая. Сдали на 5 день после рождения кровь на карриотип. 5 раз ей кололи головку и смогли взять только 1 мл кровки. попросили цитогенетика сделать анализ как можно быстрее за дополнительную плату. через неделю мы ей позвонили утром, она сказала что посмотрела одну клетку и ничего невидно ( плохо видно), позвоните после обеда, позвонили через 4 часа ответ - я посмотрела еще клетку диагноз подтвердился(((
Возможна ли ошибка в данном анализе, и можно ли ставить диагноз по одной клетке!??? Девочки сейчас 1,5 мес. развивается по возросту! Стоит ли перездать анализ??
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Алена! В Вашем случае целесообразнее было бы пересдать анализ. Во-первых, крови уже можно будет у ребенка взять достаточно для анализа. Во-вторых, и клеток для анализа можно будет получить больше. Вполне возможно, что был проведен молекулярно-цитогенетический анализ на интерфазах (стадии деления клетки) (обычно диагноз ставится по нескольким метафазам, либо по нескольким десяткам интерфаз). Вы это можете уточнить в лаборатории.
Время создания: 18 Июня 2012 10:46
Оценок: 1
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Лучше всего анализ пересдать.
Время создания: 19 Июня 2012 13:28
Оценок: 1
Другая специальность
Сергей Евгеньевич Агеев. психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ  "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
Рейтинг. Сергей Евгеньевич Агеев
психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
Выложите фото
заключения
Время создания: 05 Апреля 2021 18:19
Оценок: 0
Мнение зала, форум (1)
Похожие вопросы, темы (10)
Алена | (Жен., 36 лет, Тюмень, Россия) | 18.06.2012 20:03
Спасибо вам большое, будем верить в лучшее!
   

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
27.08.2011
11:43
Василиса :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 2
15.12.2012
18:27
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 3
10.03.2019
04:15
Дарина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 2
19.07.2012
00:37
Виктория :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 0
03.01.2018
01:07
Vena :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 0
30.07.2013
16:30
александра :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
26.07.2012
14:05
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
07.07.2009
19:34
оксана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
08.07.2012
16:25
ЛЮБА :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
26.09.2012
12:58
Marina :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0