ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ ВОЗМОЖНА?

Ребенку сейчас 6 лет,он не развивается,не разговаривает (диалога нет, речь эхолалична), очень сильно отличается от сверстников. Лечим неврологию и сердце всю его жизнь. От рождения в карте - последствие раннего органическое поражение ЦНС, компенсированная гидроцефалия по результатам КТ. Церебрастенический синдром с гипердинамическим нарушением поведения. По сердцу-врожденный порок. Ещё дисплазия т/б суставов также ставят врожденную. А недавно выяснилось, что в роддоме, по каким-то причинам не были сделаны анализы на ФКУ некоторым детям, в их число мог попасть и мой ребёнок (об этом мне сказал знакомый врач). Недавно проходя переосвидетельствование комиссии на инвалидность (ребёнок инвалид от рождения по сердцу), врачи мне посоветовали сделать анализ на ФКУ ребёнку, т.к. тоже сослались на то, что в этом году были якобы какие-то проблемы с этими анализами, и некоторым детям они не были сделаны.
Недавно мой муж сдавал анализы на наиболее частые генные мутации и была обнаружена мутация R252W в гене фениланалин гидроксилазы (в гетерозиготном состоянии). Сама я ещё такой анализ не делала.
Ребенок не развивается, генетик поставила под вопросом аутизм, и дала мне почитать брошюру про ФКУ (не понятно зачем).
Наблюдая за ним я иногда уверена, что это и есть аутизм, а часто сомневаюсь и думаю, а не может ли это быть ФКУ?
(если учесть, то, что ему не был сделан анализ в роддоме и у его отца имеется мутация данного гена? )
Очень прошу Вас помогите, мне очень нужно знать Ваше мнение, возможно ли в данном случае ФКУ? Может быть это и есть причина всех проблем со здоровьем, а мы бегаем и лечим НЕ то!? Есть ли смысл сдавать анализы ребёнку в этом возрасте?