ГИПОПЛАЗИЯ НОСОВОЙ КОСТИ.

№604582 Гипоплазия носовой кости.
Маргарита Жен., 25 лет. Россия Москва
VIP
Гость (не зарегистрирован)
30.07.2012 15:51
Добрый день! Мне 25 лет, мужу 31. Первая беременность, срок 28 недель. Первый скрининг делала в 12 недель и 3 дня:
ЧСС плода 170 уд./мин
КТР-67 мм,
ТВП-1,6 мм,
Носовая кость - 3,1 мм.
Биохимия сыворотки:
Свободная бета-субъединица ХГ: 16,30 МЕ/л / 0, 406 МоМ
PAPP-A: 6, 723 МЕ/л / 1, 376 МоМ
Врач ЖК сказала, что риск низкий.
Следующее УЗИ было на 22-ой неделе - носовая кость не визуализируется, все остальные показатели в норме. Врач посоветовала перепроверить результат, и на 26-ой неделе сделали ещё одно УЗИ - носовая кость снова не визуализируется, остальные показатели также в норме. Сейчас в 28 недель я решила ещё раз сделать УЗИ, но у другого врача. Заключение: гипоплазия костей носа (2,4 мм<N). Остальное - норма. Врачи говорят, что это может быть как индивидуальная особенность, так и признак поталогии.
Подскажите пожалуйста, насколько опасен такой диагноз? Как нам дальше поступить? Какие ещё исследования стоит сделать на данном сроке? Очень волнуемся за здоровье нашего малыша.
Спасибо!
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Есть разница биохимических показателей. Все эти анализы не дают 100 %гаранти адекватной оценки состояния плода. Наиболее достоверный метод - оценка состояния кариотипа плода. Покажитесь еще в одном центре.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 30 Июля 2012 16:32
Оценок: 2
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Маргарита! Гипоплазия кости носа может быть как особенностью внешности ребенка, так и маркером более серьезных изменений (кариотипа). Разумнее Вам подойти на очную консультацию к генетику со всеми результатами обследований.
Время создания: 04 Августа 2012 08:47
Оценок: 1
Другая специальность
Сергей Евгеньевич Агеев. психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ  "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
Рейтинг. Сергей Евгеньевич Агеев
психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
выложите фото
заключения
Время создания: 20 Мая 2021 18:25
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
12.11.2008
16:02
Евгения :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 5
03.04.2013
14:42
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 3
23.09.2012
08:42
ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
23.05.2012
08:29
Олег :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
20.07.2012
08:43
Lina :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
25.06.2013
10:13
Вячеслав :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
01.07.2013
18:40
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
26.03.2013
18:20
Светлана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
15.02.2013
06:28
Эльвира :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
13.04.2009
15:19
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0