
ПОИСК ПО САЙТУ:
![]() |
|
Мнение зала, форум (0) |
Похожие вопросы, темы (10) |
Дата | Похожий вопрос | Активность |
30.04.2010 12:39 |
Ирина :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 2 |
07.12.2016 14:40 |
Инна :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 0 |
20.06.2012 14:39 |
ЮЛИЯ :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 0 |
04.05.2012 11:42 |
Светлана :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 0 |
16.07.2012 21:47 |
Ольга :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 0 |
01.08.2012 17:49 |
Анна :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 0 |
04.07.2015 11:32 |
Лариса :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 0 |
24.03.2018 19:26 |
Ольгп :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 0 |
02.02.2015 10:22 |
олеся :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 1 |
06.08.2013 21:48 |
Ansgelika :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 1 |
Вика
Муж., 18 лет. Украина Житомир |
Здраствуйте! Я пока еще не планирую детей, но очень стала переживать за свою наследственность. Я вполне здорова, но в моей симье были случаи умственных отклонений (в отца мамы), вот я боюсь, чтоб это не передалось моим детям. Нужно ли мне сейчас делать анализы на генетику или нет смысла? Что вообще делать в такой ситуации? |
||
24.06.2015 08:45
|
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Лучше обратиться к врачу генетику с результатами обследования родственников и получить ответы на все вопросы.
Время создания: 24 Июня 2015 13:55 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
![]() ![]() ![]() ![]() ![]() |
Екатерина
Жен., 33 лет. Россия Москва |
Мы прописаны с ребенком в москве, СВАО. ростокино,скажите пожалуйста в какой центр можно обратиться по ОМС. чтобы обследоваться и выявить возможный синдром заболевания у ребенка. Девочке 1.8 в анамнезе нефробластома обоих почек, была проведена резекция почек, колобома сосудистой оболочки обоих глаз, тугоухость 3-4 ст. Сдавали анализы на хромосомные нарушения. Ничего не выявилось. Помогите определиться с центром . а главное к какому специалисту лучше пойти. |
||
27.06.2015 15:43
|
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. По ОМС - не знаю. Такой патологией занимаются в НИИ педиатрии на ул. Талдомская , 2 или в МГБНЦ . Вопросы о возможности сдачи ДНК анализа можно решать только после уточнения диагноза.
Время создания: 29 Июня 2015 09:48 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
![]() ![]() ![]() ![]() ![]() |
светлана
Жен., 40 лет. lpth;bycr |
Здравствуйте, очень нуждаюсь в Вашей консультации. Беременность 12 недель,40 лет. Результаты скрининга : ЧСС-163; КТР-48;ТВП-1,50;БПР-13,0; кость носа определяется; ХГЧ-34,50МЕ/л(0,885 Мом);РАРР-1,050МЕ/л(0,768 Мом). Трисомия 21-базовый риск 1:65, индивидуальный 1:1300. Трисомия 18- базовый 1:145,индивидуальный 1:2924. Трисомия 13-базовый 1:462,индивидуальный 1:9235. Помогите пожалуйста разобраться высокие ли риски(консультация генетика только через 2 недели). За ранее большое спасибо. |
||
16.07.2015 20:48
|
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:изучение концентрации сывороточных маркеровультразвуковое исследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом , учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры. Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1% Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает. Время создания: 17 Июля 2015 09:03 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
![]() ![]() ![]() ![]() ![]() |
Марина
Жен., 32 лет. Россия Красноярск |
Добрый день. На 12 недели беременности поставили диагноз гастрошизис, деффек шириной 8мм, через который пролобируют петли кишечника в амниотической жидкости. Можно ли родить или опасно? Хотелось получить более детальное описание. Заранее спасибо |
||
04.08.2015 04:26
|
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения.Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 10 Августа 2015 14:45 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
![]() ![]() ![]() ![]() ![]() |
Александра
Жен., 28 лет. Россия Санкт-Петербург |
Здравствуйте! Сдала скрининг на 17 неделе беременности, при угрозе выкидыша, показатели АФП-Альфафетопротеин AF 0.67 МОМ медиана 38, ХГЧ МОМ 2,48 МОМ МЕДИАНА 20868, Эстриол свободный UE3 0.59 МОМ медиана 0,85. Узи хорошее на 16недели. Можно получить консультацию по поводу этого анализа. Первый скрининг не делала. Мне 28 лет. Абортов ,выкидышей не было. Первая беременность. Ставила свечи утрожестан во время сдачи анализа |
||
04.08.2015 23:44
|
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Обратитесь к другим специалистам нашего института.
Время создания: 10 Августа 2015 14:02 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
![]() ![]() ![]() ![]() ![]() |