СИНДРОМ ЛУИ БАР

№61574 синдром луи бар
Крюкова Ольга Жен., 26 лет. Россия Ярославль
Гость (не зарегистрирован)
07.10.2008 18:58
Моему сыну 2 года. До года невролог ставила последствия пп, в год ребенок пошел и обнаружилась атаксия к тому же в 3 месяца обнаружились проблемы с иммунологией незначительная недостаточность ig A и недостаточность igG и лимфопения из дополнительных анализов повышен а-фетопротеин, уменьшение тимуса в 2 раза от нормы, телеангеэктазий на данный момент не обнаружено, кареотип - норма, хромосомных поломок нет! но врачи не снимают диагноз. Ваше мнение относительно диагноза? В каком возрасте могут проявляться эти характерные хромосомные поломки? и срок жизни больных детей в россии и за рубежом? как и где можно здать прямой тест на луи бар? и есть ли какие-нибудь новые методы лечения? Заранее большое спасибо.
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Вам нужна очная консультация в нашем Институте для уточнения диагноза. Атаксия - это симптом. Хромосомные поломки проявляются как правило с рождения, а генные от 0 до 70- лет
Время создания: 13 Октября 2008 14:13
Оценок: 1
Мнение зала, форум (5)
Похожие вопросы, темы (10)
(Гость) вова 24.09.2009 10:17
ЗДРАВСТВУЙТЕ. МЕНЯ ИНТИРЕСУЕТ. В каком городе лечится синдром Луи-Бар и стоимость личения.Спасибо.
   
(Гость) Крюкова Ольга 27.09.2009 22:08
Насколько я знаю, в настоящее время луи-бар лечится только симптоматически, на данном этапе развития генетики нет возможности исправить данную поломку.
Вы из какого города, и как был поставлен диагноз?
   
вова | (Муж., 34 лет, петропавловск-камчатский, россия) | 28.03.2010 07:38
Я из ПЕТРОПАВЛОВСКА- КАМЧАТСУОГО. Диагноз был поставлен детским гинетиком в 1996г.в 2008 году ездили в Новокузнецкую нейрохирургическую клинику.Прошли обследования и диагноз подтвердился.Прошли курс рекамендованого личения и ввли столбовые клетки.Состояние временно улучшелось.Практически о.р.з. не болеет.Полностью привит.Проблемма в незночительной нарушении координации,и слабость в руках и ногах,быстрая утомляемость.Хорошо чквствует себя в воде,и в езде на велосипеде, влодеет компьютером и хорошо разбирается в технике.
   
FETISOV | (Муж., 48 лет, ТОМСК, РОССИЯ) | 26.01.2010 11:29
НЕ ОЧЕНЬ КОНКРЕТНЫЕ ОТВЕТЫ
   
анна | (ярославль, россия) | 24.03.2011 22:48
Здравствуйте! Что за столбовые клетки вам вводили и где?
   

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
13.12.2008
17:00
Юлия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 3
24.02.2011
18:48
оксана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 1
03.02.2010
10:00
Елена84 :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
26.11.2009
16:54
Жанна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
16.12.2008
08:08
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
22.11.2007
23:30
Ната :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
04.02.2009
14:39
Алена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
15.08.2008
13:30
Антонина :: Неврология и нейрохирургия / Нейрохирург
Ответов: 2
Сообщений: 0
13.03.2008
09:07
Надежда :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
28.11.2008
13:30
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1