СИНДРОМ ВИСКОТТА-ОЛДРИЧА

№618348 Синдром Вискотта-Олдрича
Мырина Муж., 28 лет. Москва
Зарегистрированный пользователь
16.09.2012 11:00
У нас в семье есть генетическое заболевание синдром Вискотта-Олдрича, им болеют только мальчики, девочки являются носителями. Я и моя двоюр. сестра сдали анализ на носительства данного гена, результат оказался положительный. Наш образец крови сравнивали с образцом нашего родственника больного мальчика. У него результат был такой: с.143С в экзоне 2 гена WASP. У нас написали подтверждена мутация с.143С. Вопрос такой, я прочитала, что если мутация находится во 2 экзоне, заболевание проявляется в слабой форме (в нашем роду у 2 человек и была слабая форма) В моем результате не написана экзона, могу я считать что по наследству передаётся одинаковая мутация гена в одинаковой экзоне? И соответственно тяжесть заболевания будет одинаковая?
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. В таком случае нельзя дать 100% гарантию правильного определения степени тяжести заболевания.
Время создания: 17 Сентября 2012 10:28
Оценок: 0
Другая специальность
Сергей Евгеньевич Агеев. психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ  "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
Рейтинг. Сергей Евгеньевич Агеев
психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
выложите фото
заключени
Время создания: 28 Июля 2021 19:43
Оценок: 0
Мнение зала, форум (1)
Похожие вопросы, темы (10)
Марина | (Москва) | 17.09.2012 10:35
Спасибо за ответ. Но всё таки хочу уточнить, мутация передаётся одинаковая? в одинаковых экзонах?
   

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
01.10.2017
08:39
Софья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
12.02.2021
15:40
Дмитрий :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
28.04.2012
00:56
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
20.05.2013
13:12
Ризона :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
26.08.2009
16:15
Вита :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
21.12.2012
11:47
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
25.11.2015
00:29
Ляна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
21.12.2012
17:32
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
28.08.2015
11:01
Станислав :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
08.02.2011
20:51
Наталья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0