Здравствуйте! Очень Вас прошу,помогите разобраться в моей ситуации...Дочери 6 лет,держалась субфебрильная температура.....сейчас ее нет.Что значит хромосомный микроделеционный синдром?Дочери сдали анализ на кариотип.....Заключение: КАРИОТИП ЛИМФОЦИТОВ ПЕРИФЕРИЧЕСКОЙ КРОВИ 46 ,ХХ? Можно ли по результату этого анализа говорить о хромосомных микроделеционных синдромах? Если патология? Считается ли нормой этот анализ?
Еще есть другой вопрос....нам ставили диагноз под вопросом митохондриальная энцефолопатия.....мы сдали кровь на комплексный анализ аминокислот в крови и анализ содержания органических кислот в утренней моче....у нас все эти анализы в норме.Есть ли обходимость в молекулярном кариотипировании вообще исходя из выше указанных анализов????
Здравствуйте. При чем здесь температура ? Кариотип по данным письма в норме. Для исключения митохондриальной энцефалопатии нужно поставить неврологом точный диагноз- выбрать форму заболевания и исследовать кариотип митохондрий.
Здравствуйте, Алина! От себя добавлю, что при подозрении на микроделеционный синдром следует провести молекулярный анализ. Стандартным кариотипированием, проведенным девочке, данного диагноза "не увидеть". Сначала Вам, видимо, рекомендовали кариотипирования для исключения хромосомного синдрома. След. этап диагностики - молекулярный.
психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
выложите фото
заключени
Время создания: 28 Июля 2021 20:35
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)
Автор вопроса отключил опцию "Мнение зала, форум" и поэтому оставлять здесь сообщения могут только консультанты и автор вопроса (если он был зарегистрирован)
