СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛО

№625145 Синдром Элерса-Данло
Алексей Муж., 31 лет. Россия Москва
Гость (не зарегистрирован)
08.10.2012 13:55
Доброго дня.

В медико-генетическом центре РАН поставили диагноз Синдром Элерса-Данло (по направлению пульмонолога: булезная эмфизем легких, был спонтанный пневмоторокс, также есть пролапс митрального клапана).

1. Подскажите, пожалуйста, какова вероятность и как можно определить наличие этого заболевания у ближайших родственников (родители, братья/сестры) или оно может быть только у меня.

2. Появились ли какие-то специфические методы лечения. Или есть ли рекомендации по ведению заболевания (прием витамина С и т.д.), т.е. можно ли чем-то компенсировать недостаточность коллагена (например, диета).

Заранее спасибо за ответ.
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. 1- надо обследовать родственников на очной консультации. Это может быть новая мутация или передана от больного родителя.2"- качество коллагена изменено из-за поломки программы= мутации в гене. Пока на этой планете изменить программу , по которой создан и работает организм никто не может. Надо наблюдаться и получать симптоматическую терапию у терапевта, офтальмолога, ортопеда, кардиолога.Ученые продолжают работу.
Время создания: 08 Октября 2012 20:00
Оценок: 0
Другая специальность
Сергей Евгеньевич Агеев. психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ  "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
Рейтинг. Сергей Евгеньевич Агеев
психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
выложите фото
заключени
Время создания: 13 Сентября 2021 19:50
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
05.01.2009
21:12
ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 36
27.09.2008
11:34
Татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
29.04.2010
23:29
Оля :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
10.12.2009
14:35
Наталия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
15.05.2009
12:30
Таскира :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
28.01.2013
14:30
Мария :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
24.11.2008
01:49
Людмила :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
03.09.2010
23:38
Кристина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
04.03.2017
10:51
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
11.03.2017
19:43
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0