ДЕЛЯЦИЯ ГЕНА RBFOX1

№626068 деляция гена RBFOX1
yakov Муж., 34 лет. usa brooklyn
Зарегистрированный пользователь
11.10.2012 04:09
Здравствуйте уважаемый доктор...я бы хотел проконсультироваться у вас...у меня двое детей,сын и дочь,моему сыну 2 года,дочери четыре месяца,им обоим сделали тест обоим детям у генетика,тест показал деляцию гена RBFOX1 ,он находится на хромосоме 16P13.3,количество потерянного генного материала 48KB,..как следствие у сына задержка в умственном развитие(аутизм,не говорит)и физическом развитие(слабый мышечный тон,в два года неустойчиво ходит),плохо ест,беспокойно спит...дочка тоже уже отстаёт в физическом развитие,плохо держит головку,постоянные инфекции мочевых путей,плохо ест...врачи дали направление обоим деткам пройти обследование у кардиолога,уролога,невролога...дочери сделали уже УЗИ,показало расширение лоханки,у сына тоже самое было в 2 месяца,но потом прошло..... когда мы получили результаты тестов детей у генетика,он посоветовал и мне сдать такой же тест,я сдал и у меня такая же деляция гена RBFOX1 на хромосоме 16P13.3,количество потерянного генного материала 48KB...вопрос такой, Являюсь ЛИ Я, НОСИТЕЛЕМ ТАКОГО ДЕФЕКТА?НУЖНО ЛИ МНЕ ПРОЙТИ ОБСЛЕДОВАНИЕ У КАРДИОЛОГА,УРОЛОГА? И ГЛАВНОЕ МОГУ ЛИ Я Иметь ЗДОРОВЫХ ДЕТЕЙ?
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Планировать беременность надо совместно с врачом генетиком. Вам можно пройти обследование. Могут быть изиенения легкой степени тяжести.
Время создания: 11 Октября 2012 14:24
Оценок: 0
Другая специальность
Сергей Евгеньевич Агеев. психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ  "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
Рейтинг. Сергей Евгеньевич Агеев
психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
выложите фото
заключени
Время создания: 13 Сентября 2021 21:21
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
11.07.2016
11:04
Василя :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 9
31.03.2011
23:31
Кати :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 8
11.01.2013
21:14
Оксана Герасимчук :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 7
10.02.2008
19:08
Татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 5
10.06.2010
20:22
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 4
03.11.2017
13:55
Милана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 2
25.11.2008
21:37
Анастасия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 3
20.06.2012
15:39
Ляйсан :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 2
28.01.2010
18:08
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 2
02.06.2011
14:44
Изабелла :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 1