ПОИСК ПО САЙТУ:
Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик / У обоих детей обменное заболевание под вопросом
У ОБОИХ ДЕТЕЙ ОБМЕННОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ ПОД ВОПРОСОМ
№628045 У обоих детей обменное заболевание под вопросом
Юлия Жен., 29 лет. Россия Сочи
Гость (не зарегистрирован)
17.10.2012 11:18
Здравствуйте! Мы живем в городе Сочи. У меня двое детей. Дочери 4 года. С рождения до 8 месяцев она развивалась нормально. В 8 мес. она переболела предположительно ОРВИ. С тех пор у нее не спадала температура, произошел регресс в психомоторном развитии. Около двух лет у нее держалась температура около 38 -39.0. Потом опустилась до 37.4 - 37.8. Такая держится и до сих пор. Она поползла на животе в 1,5 года, на коленях - в 2. В 2,5 года года начала ходить за ручки, пошла в 3 года. У нее очень выраженная неврологическая симптоматика. Она до сих пор не говорит. Кроме того у нее очень плохо развиваются суставы и мышцы. В частности проблемы с коленом: спонтанно смещается коленный сустав и ребенок падает. На рентгене патологии нет. Ребенка обследовали в Сочи, Краснодаре, Москве. Ничего не обнаружили, дочь до сих пор без диагноза, объясняющего температуру и проблему с коленом. Все списывают на неврологию, пытаются лечить, но без эффекта. Были и в Краснодарской Медико-генетической консультации у генетика. ВОт цитата из выписки: «половой хроматин 26 %, Фенотип без признаков синдрома МВПР. Потовая проба 16 ммоль\л. Взят биохимический скрининг крови. Взята кровь на ТМС, отправлена в г. Ростов-на Дону.» Я пыталась звонить и выяснить, что показали анализы крови, мне ответили, что все в норме. Год назад я родила второго малыша. Сначала все было хорошо. Но в 7 месяцев у него внезапно поднялась температура, начала рвота. Темп.деражалась неделю 38 и выше. Анализы в норме, других симптомов не было. С некоторым промежутком такая же ситуация повторялась еще 3 раза. На пятый раз , когда сыну было 10 мес., температура была 39, кашель насморк. Поставили диагноз ОРВИ. Простудные симптомы ушли, но температура держится до сих пор на уровне 37,2 - 37,7. Ребенок бледный, появилась задержка психомоторного развития. На узи головного мозга увеличены желудочки. Хотя на узи в более раннем возрасте все было в норме. Исходя из схожей симптоматики обоих детей, невролог написала в своем заключении: исключить наследственные обменные заболевания.
Исходя из всего вышеописанного у меня к Вам вопросы: правильно ли я поняла, что нам нужно на консультацию к генетику? Если это наследственное заболевание у обоих детей, почему ни о кого в роду такого не было? Если диагноз подтвердится, это лечится? Есть ли шанс ,что дети на фоне лечения будут когда-нибудь совершенно нормальными и здоровыми? Куда нам обращаться? Я созванивалась с Краснодарской генетической консультацией, мне ответили, что что-то с вашими детьми странное, это точно не к нам, а даже если это обменные заболевания, то мы такие анализы не делаем. Я в растерянности, куда обращаться? Как спасать детей?
Исходя из всего вышеописанного у меня к Вам вопросы: правильно ли я поняла, что нам нужно на консультацию к генетику? Если это наследственное заболевание у обоих детей, почему ни о кого в роду такого не было? Если диагноз подтвердится, это лечится? Есть ли шанс ,что дети на фоне лечения будут когда-нибудь совершенно нормальными и здоровыми? Куда нам обращаться? Я созванивалась с Краснодарской генетической консультацией, мне ответили, что что-то с вашими детьми странное, это точно не к нам, а даже если это обменные заболевания, то мы такие анализы не делаем. Я в растерянности, куда обращаться? Как спасать детей?
|
Мнение зала, форум (0) |
Похожие вопросы, темы (10) |
СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.
Но Вы - неавторизованный пользователь.
Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.
Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.
Зарегистрироваться Создать сообщение без регистрации
Дата | Похожий вопрос | Активность |
28.01.2010 23:54 |
Сергей :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 24 |
09.01.2010 16:18 |
юра :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 19 |
16.09.2012 15:40 |
Наталья :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 12 |
13.05.2009 22:49 |
Роман Данильченко :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 9 |
11.07.2016 11:04 |
Василя :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 9 |
08.10.2008 19:56 |
Ирина :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 9 |
05.03.2011 20:14 |
Ольга :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 9 |
31.03.2011 23:31 |
Кати :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 8 |
30.09.2008 22:48 |
анна :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 8 |
11.02.2009 12:05 |
Анастасия :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 8 |