МУКОВИЗЦИДОЗ

Добрый день.подскажите пож-та невролог поставил задержку моторного развития и диффузную мышечную гипотонию. Ребенок поздно начал ползать, по пластунски в 8 месяцев, на четвереньках только в год. Сейчас хорошо ходит у опоры , ползает. Направили нас к генетику на обследование. Сдали кровь на ФКУ- 0,54мг/дл, кровь на КФК- 87 U/L, кровь на ЛДГ-553 U/L, ЭКГ: НБПНПГ, УЗИ брюшной полости и сердца патологии не выявлено, мочевой скрининг: Проба Феллинга: цвет серый, муть ++++, тест на гомогентизиновую кислоту : отр (-), проба Сулковича: отр(-), проба Бенидикта: цвет голубой, тест с магниевым реактивом: цвет серый, муть +++. На время сдачи мочевого скрининга мы ставили свечки Carilip (назначенные неврологом), могло ли это как то сказаться на результат. Врач нас отправила пересдавать мочевой скрининг. Что из данных анализов Вы можете сказать?

Здравствуйте. Я и мой парень хотим пожениться,но я очень боюсь за судьбу своих будущих детей:у него глухонемой отец и слабослышащая мать ,это у них врождённое,у них с братом всё нормально.Как быть?Я очень люблю его,но боязнь родить детей с патологией не покидает меня.Какова вероятность рождения подобных детей?Если я забеременею,можно ли об этом узнать в ранний период?И правда ли ,что эта патология передаётся через поколение?У него всё нормально,а его ребёнок может родиться больным?Спасибо

Здравствуйте! Моей дочери 15 лет. Три года назад ей поставили диагноз тапеторетинальная абиотрофия сетчатки. Проходим стационарное лечение 2 раза в год, дали инвалидность. Может ли диагноз быть ошибочным и не носить генетического характера? Стоит ли обращаться в ваш центр на обследование и сколько это будет стоить? Спасибо.

Здравствуйте, моя жена беременна 12 недель, ей 29 лет, мне 28, у моего отца болезнь гиппель-линдау, классический случай, началось в глазу, перешло в мозжечок и закончилось в почке. Дважды удаляли опухоль из головы, удалили почку. Сам я не сдавал анализы, подскажите что делать, беспокоимся за здоровье будущего ребенка.

Здравствуйте.Сыну 4 года и 1 мес.Диагноз:сенсо-моторная алалия (выход из алалии),психоорганический синдром,ОНР 1-2 ур.,атипичный аутизм (по мнению некоторых врачей),эпилептоидный компонент.
Сдали анализы в генетическом центре.
Гомоцистеин - 7,19 мкмоль\л (исследование методом иммунохемилюминесценции).
Витамин В 12 в крови - 533 пмоль\л.
фолиевая кислота - 25,40 нмоль\л.
Анализ на х ломкую хромосому еще не готов.
Судя по тому что я нашла в интернете гомоцистеин у нас повышен.Подскажите,что это может означать?
Заранее спасибо за ответ.

Добрый день! Моему ребенку 5 месяцев , У нас фку Я не понимаю нашего генетика, Мы кормим смесью нутреген 14 и с добавкой симилак. Когда нам было 3 месяца мы кормили на 150 гр воды 4 ложки нутрегена 14 и 3 ложки симилака, теперь нам 5 месяцев мы даем по 200 гр воды на 3 ложки нутрегна 14 и 2 ложки симилака. Анализы держутся на 1, 06 , 07 выше не поднимается. Вопрос. Не мало смеси на такое кол- во воды И может ли организм сам начать вырабатывать фенилаланин И какая цифра анализов должна быть при этой болезини постоянной