КОНСУЛЬТАЦИЯ ПО ИТОГАМ ГЕНЕТИЧЕСКОГО АНАЛИЗА МУКОВИСЦИДОЗА

№635731 Консультация по итогам генетического анализа муковисцидоза
Алена Жен., 21 лет. Украина Донецк
Гость (не зарегистрирован) Источник: www.ophthalmogenetics.ru
09.11.2012 14:17
Здравствуйте, уважаемые специалисты! Помогите, пожалуйста, в очень нелегкой ситуации. Дело в том, что я хочу помочь бесплодной паре иметь ребеночка и обследована в качестве донора яйцеклетки для программы эко, но сдав генетические анализы мы столкнулись с проблемой. Кариотип - все хорошо, а вот второй анализ цитирую заключение: «Выявлено 2 аллели гена FMR1 (34 и 41 CGG повтора), один из которых (41 CGG повтора) находится в зоне риска.» Подробную консультацию в Донецке нам не дают генетики, т.к. это молекулярная генетика и у нас этим не занимаются. Репродуктолог не хочет, чтобы я была донором, мол, в зоне риска, носитель синдрома Мартина-Белла. Как такое может быть, если у меня есть здоровая дочь, по роду все здоровые? Моя пара не хочет отказываться от моей кандидатуры и мы бы очень хотели, чтобы Вы сказали насколько рискованна данная картина. Со своей стороны мы изучали некоторые научные исследования и если не ошибаемся, то допустимое количество повторов до 40, в моем случае 41, а в более ранней литературе допускалось и до 52 повторов... У меня здоровая дочь, и в роду все совершенно здоровые. Скажите, опасно ли мне быть донором или риск не значителен и минимален? Помогите, пожалуйста! Заранее благодарна...
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Алена! Действительно, носители измененного гена от донорства отклоняются. Отсутствие заболеваний в семье не исключает носительство мутации, т.к. синдром проявляется только в том случае, если оба родителя - носители изменения. Для анонимных доноров это однозначный запрет, что касается индивидуальных доноров - надо ориентироваться на стандарты клиники ЭКО. Если нет возможности проведения диагностики, то рисковать никто не будет. Попробуйте обратиться в другой центр, где могут помочь с преимплантационной диагностикой эмбрионов впоследствии. Только не скрывайте возникшую проблему, надо действовать в открытую.
Время создания: 09 Ноября 2012 22:37
Оценок: 1
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Генетически здоровых людей на этой планете нет. Носительство мутаций - противопоказание к донорству.Вопрос решают в Центре планирования семьи и репродукции.
Время создания: 10 Ноября 2012 14:59
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
21.09.2010
17:21
елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
16.05.2012
17:50
Светлана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
25.01.2017
08:49
ЮЛЯ :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
18.03.2012
23:00
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
09.07.2013
18:05
ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
28.02.2011
22:41
ИРина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
28.02.2013
15:39
Наталия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
21.04.2010
08:56
Евгений :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
19.11.2010
10:55
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
08.02.2012
16:38
Анастасия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0