ДЕФЕКТЫ ГЕМОСТАЗА

№651760 Дефекты гемостаза
Татьяна Жен., 24 лет. Москва
Зарегистрированный пользователь
29.12.2012 12:17
Расшифруйте пожалуйста. Все ли нормально?

1. Определение аллельного полиморфизма в гене MTHFR - мутация C677T
2. Определение Лейденовской мутации гена FV свертывающей системы крови - мутация R506Q
3. Определение мутации гена протромбина - мутация G20210A
4. Определение аллельного полиформизма в гене ингибитора активатора плазминогена (PAI-1) - 675 (5G del 1G)

Результаты:

1. С677T - 677C/677T
2. R506Q - N/N
3. G20210A - N/N
4. 675 (5G del 1G) - 4G/5G

Заключение: Обнаружен полиморфный аллель 677Т в гетерозиготном состоянии в гене MTHFR. Обнаружен полиморфный аллель 4G в гетерозиготном состоянии в гене PAI-1. Мутации R506Q и G20210A не обнаружены.
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Обсудите вопрос с гематологами.
Время создания: 29 Декабря 2012 18:52
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
02.11.2009
11:59
Людмила05 :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 12
19.04.2015
20:17
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 6
17.05.2011
22:36
валентина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 1
05.03.2011
14:24
Марина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
25.02.2012
14:26
алина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
27.03.2012
21:15
Keit :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
10.10.2012
09:49
Оксана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
27.06.2012
14:10
kica :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
15.09.2012
22:25
Татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
21.12.2007
12:50
Наташа :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1