КАРИОТИП РЕБЕНКА

№654876 Кариотип ребенка
Светлана Жен., 27 лет. РФ Москва
Зарегистрированный пользователь
11.01.2013 11:51
Здравствуйте! Моему ребенку 2г.11мес., с рождения у нас была церебральная ишемия 2ст, см двигательных нарушений, см гипервозбудимость. Делали массаж, пили препараты. Она у меня очень светленькая, на лбу небольшая шишка(как бугорок), ушки ниже находятся от уровня глаз(это как врачи говорят), переносица небольшая, вальгус ног, сутулится, задержка речевого развития. Недавно был у нее однократный генерализованный приступ. Мы сдали анализ на микроделеционный синдром. Если понадобится я могу прислать результаты.
Вчера были на приеме у генетика, к сожалению, он мне не рассказал ничего. Дал только заключение: Микроделеционный синдром. Делеция короткого плеча 9 хромосомы кариотип 46, XX, del (9) (p 24.1- p 22.3). Можете мне рассказать что это за синдром, будут ли еще приступы, что делать в таких случаях?
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. При хромосомных нарушения изменения организма могут быть разными. Зависят от объема потери хромосомного материала. В такой ситуации надо сделать МРТ головного мозга + на уровне зрительных путей и ЭЭГ пройти обследование невролога, педиатра и офтальмолога. Лечение проводиться для предотвращения степени тяжести изменений и надо снимать судорожный синдром.Лекарства надо подбирать.
Время создания: 11 Января 2013 19:30
Оценок: 0
Мнение зала, форум (2)
Похожие вопросы, темы (10)
Светлана | (Жен., 39 лет, Москва, РФ) | 11.01.2013 20:17
Здравствуйте, Ольга Вадимовна. Спасибо, за ответ. Хочу немного дополнить мой вопрос.
Мы пролежали в больнице с приступом, делали нам ЭЭГ(2раза с промежутком в неделю), затем видеомониторинг. Эпи активности не показало. МРТ головного мозга будет делать через неделю. В 6 месяцев были у окулиста, все нормально было. Еще у нас шум в сердце, который сказали должен был пройти до 3х лет. Возможно приступ мы на стимулировали таблетками, мы как раз активно пили для подпитки мозга. Врачи в больнице сказали, что генетич.обследование ответит на многие вопросы!( Вы считаете, что все таки надо принимать таблетку от эпилепсии?
   
(Гость) Рина 01.02.2013 03:07
Светлана, попробуйте в поисковике написать синдром на английском - будет намного больше информации! Есть сайт редких хромосомных аномалий - http://www.rarechromo.org/html/home.asp И там вроде ваша есть http://www.rarechromo.org/information/Chromosome%20%209/9p24
%20deletions%20FTNW.pdf . Здоровья вам и дочке!
   

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
17.07.2018
21:43
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 0
27.01.2017
08:50
света :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
11.06.2016
04:58
Вика :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
20.04.2015
15:21
Вика :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
18.05.2012
16:01
Роман :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
31.12.2011
03:59
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
10.08.2016
14:50
Светлана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
10.12.2010
22:51
ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
03.05.2011
12:51
Анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
09.06.2010
13:54
Дмитрий :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0