ПОИСК ПО САЙТУ:
Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик / Расшифровка анализа на полиморфизм генов гемостаза
РАСШИФРОВКА АНАЛИЗА НА ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНОВ ГЕМОСТАЗА
№657560 Расшифровка анализа на полиморфизм генов гемостаза
Лана Муж., 31 лет. Москва
Зарегистрированный пользователь
18.01.2013 23:41
Добрый день!
Помогите, пожалуйста, с определением диагноза. По крайней мере внесите хоть какую-то ясность.
Мне 31 год. Группа крови 1я отрицательная. В анамнезе замершая беременность на сроке 7-8 недель.
На данный момент беременна. Срок 18-19 недель. Беременность проходит с постоянной угрозой выкидыша. На сроке 8 недель для профилактики ввели антитела-иммуноглобулин. Принимаю дюфастон в дозировке 800 мг. Со срока 15 недель на основании анализов с института им.Кулакова, где был выявлен антифосфолипидный синдром, начали колоть подкожно в живот 0,3 фраксипарина. Далее - в другой лаборатории синдром опровергли. Но уколы пока оставили, направив на анализ мутаций генов (тут же вопрос - опираясь на результаты - имеет ли смысл продолжать фраксипарин?). Увидела положительные результаты - ужаснулась. Что всё это значит? Подскажите, помогите. Насколько все эти ненавистные плюсы вредят моему ребенку и что нужно сделать, чтобы его сохранить?
Заранее спасибо за ответ!
Мутация Результат
1. FV Leiden (ген фактора V) -/-
2. G20210A в гене протромбина -/-
3. С10034Т в гене фибриногена γ н/и
4. C677T в гене метилентетрагидрофолатредуктазы +/-
5. 4G/5G в гене PAI-1 (ген ингибитора активатора плазминогена-1) +/-
6. G29926C в гене THBS (ген тромбоспондина-4) -/-
7. G10976A в гене фактора VII -/-
8. С807Т в гене GpIa (ген гликопротеина I) +/-
9. Т1565С в гене GpIIIa (ген гликопротеина III) +/-
10. CYP2C9*2 (ген цитохрома Р450) -/-
11. CYP2C9*3 (ген цитохрома Р450) -/-
12. G1639A в гене VKORC 1 (ген эпоксидредуктазы витамина К) +/+
13. I/D-полиморфизм в гене ACE (ген ангиотензинконвертирующего фермента) +/-
Примечание: -/- - мутации нет, +/- - гетерозиготная мутация, +/+ - гомозиготная мутация, н/и – не исследовали; в случае PAI-1 +/+ = 4G/4G, -/- = 5G/5G: в случае ACE -/- = D/D, +/+ = I/I.
Помогите, пожалуйста, с определением диагноза. По крайней мере внесите хоть какую-то ясность.
Мне 31 год. Группа крови 1я отрицательная. В анамнезе замершая беременность на сроке 7-8 недель.
На данный момент беременна. Срок 18-19 недель. Беременность проходит с постоянной угрозой выкидыша. На сроке 8 недель для профилактики ввели антитела-иммуноглобулин. Принимаю дюфастон в дозировке 800 мг. Со срока 15 недель на основании анализов с института им.Кулакова, где был выявлен антифосфолипидный синдром, начали колоть подкожно в живот 0,3 фраксипарина. Далее - в другой лаборатории синдром опровергли. Но уколы пока оставили, направив на анализ мутаций генов (тут же вопрос - опираясь на результаты - имеет ли смысл продолжать фраксипарин?). Увидела положительные результаты - ужаснулась. Что всё это значит? Подскажите, помогите. Насколько все эти ненавистные плюсы вредят моему ребенку и что нужно сделать, чтобы его сохранить?
Заранее спасибо за ответ!
Мутация Результат
1. FV Leiden (ген фактора V) -/-
2. G20210A в гене протромбина -/-
3. С10034Т в гене фибриногена γ н/и
4. C677T в гене метилентетрагидрофолатредуктазы +/-
5. 4G/5G в гене PAI-1 (ген ингибитора активатора плазминогена-1) +/-
6. G29926C в гене THBS (ген тромбоспондина-4) -/-
7. G10976A в гене фактора VII -/-
8. С807Т в гене GpIa (ген гликопротеина I) +/-
9. Т1565С в гене GpIIIa (ген гликопротеина III) +/-
10. CYP2C9*2 (ген цитохрома Р450) -/-
11. CYP2C9*3 (ген цитохрома Р450) -/-
12. G1639A в гене VKORC 1 (ген эпоксидредуктазы витамина К) +/+
13. I/D-полиморфизм в гене ACE (ген ангиотензинконвертирующего фермента) +/-
Примечание: -/- - мутации нет, +/- - гетерозиготная мутация, +/+ - гомозиготная мутация, н/и – не исследовали; в случае PAI-1 +/+ = 4G/4G, -/- = 5G/5G: в случае ACE -/- = D/D, +/+ = I/I.
|
Мнение зала, форум (0) |
Похожие вопросы, темы (10) |
СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.
Но Вы - неавторизованный пользователь.
Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.
Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.
Зарегистрироваться Создать сообщение без регистрации
Дата | Похожий вопрос | Активность |
24.02.2009 19:06 |
Виола :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 10 |
15.06.2011 15:15 |
Надежда :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 8 |
25.12.2008 09:27 |
Саша :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 9 |
30.06.2008 22:04 |
Виктория :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 8 |
16.04.2009 19:17 |
Наталия :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 8 |
15.04.2008 20:27 |
Наталы :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 7 |
10.11.2021 15:12 |
Наталья :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 7 |
08.08.2016 14:14 |
Александра :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 5 |
11.09.2011 22:46 |
оксана :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 5 |
08.09.2023 15:51 |
Марина :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 4 |