ПЛОХИЕ РЕЗУЛЬТАТЫ ПЕРВОГО СКРИНИНГА

№664376 Плохие результаты первого скрининга
Евгения Жен., 31 лет. Россия Москва
Гость (не зарегистрирован) Источник: www.ophthalmogenetics.ru
06.02.2013 16:31
Добрый день.

У меня первая беременность, сахарного диабета нет, серьезных заболеваний тоже, не курю, раса европейская.

Гинеколог сообщила, что у нас плохие результаты первого скрининга на сроке 11 недель 5 дней (по УЗИ):

- бета-ХГЧ - 1.31 МОМ (в норме); РАРР-А - 2,85 МОМ;
- риск трисомии 21 - ниже порога отсечки;
- риск трисомии13/18 - низкое значение;
- по УЗИ все хорошо, отклонений не найдено, КТР 52 мм, шейная складка 2,3, кости носа визуализируются.

Помимо этого:
- хгч выше нормы - 53 333 мМЕ/мл (насколько выше, не указано, поскольку в таблице с нормальными значениями вообще нет периода 11-12 недель);
- АФП повышен - 7,5 МЕ/мл при норме 0,5-5,5.
- эстриол в норме.

К генетику попадем не скоро, очень нервничаю.

Вопросы:
1. О каких рисках идет речь?
2. Играет ли роль повышенный уровень АПФ, если анализ взят а таком раннем сроке? Насколько информативны данные об уровне гормона в этот период?
3. Узист расчитал дату зачатия, исходя из длины цикла 28 дней, хотя мой обычный цикл от 30 до 33 дней, т.е. реальный срок от зачатия был примерно на 6 дней меньше. Может ли это влиять на результаты расчетов?
4. В распечатке с расчетами указано, что неизвестно, есть ли у меня сахарный диабет и были ли беременности с трисомией 21 (их не было). Могло ли отсутвие этих свдений повлиять на конечный результат расчетов?

Заранее благодарю.
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствууйте. ВСЕ показатели доолжны быть в МОМ. Изменение показателей вызывает нарушение здоровья женщины или плода. Эти анализы не дают 100% достоверности правильной оценки состояния плода, а только отбирают женщин для более детального обследования.
Нет возможности однозначно ответить на Ваши вопросы. Вариантов несколько.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 07 Февраля 2013 10:00
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
07.05.2013
15:34
Юлия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
05.09.2013
21:38
Светлана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
21.02.2012
15:31
Marina Panferina :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
26.04.2014
18:23
Наталья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
01.10.2015
09:50
Диана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
23.11.2015
16:54
Екатерина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
31.07.2015
13:56
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
24.09.2016
10:44
Ксения :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
30.08.2017
14:19
Марина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
31.05.2013
10:34
анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0