
ПОИСК ПО САЙТУ:
Мнение зала, форум (0) |
Похожие вопросы, темы (10) |
Дата | Похожий вопрос | Активность |
04.05.2016 14:08 |
Наталья :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 3 Сообщений: 0 |
12.05.2014 15:30 |
Алена :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 1 |
02.10.2012 09:04 |
Ольга :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 0 |
24.02.2011 19:25 |
Валерия :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 0 |
02.04.2010 09:34 |
Татьяна :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 0 |
01.04.2012 18:43 |
Екатерина :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 0 |
08.03.2013 00:25 |
Виктория :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 1 |
11.06.2013 11:55 |
Виктория :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 1 |
07.06.2012 15:37 |
Екатерина :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 0 |
30.09.2010 16:11 |
Татьяна :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 0 |
ника
Жен., 25 лет. Новосибирск |
Добрый день! Помогите расшифровать анализ на маркеры хромосомной патологии плода на 12 неделе. Хгч 105,00 ме/л/2,020 мом рарр-а 0,818ме/л/ 0,317 мом возраст:25 лет, сердцебиение плода 170 уд/мин ктр 56мм твп 1,6мм кость носа определяется есть ли риски хромосомных патологий? Заранее спасибо за ответ. |
||
29.10.2015 02:21
|
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 30 Октября 2015 14:28 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
![]() ![]() ![]() ![]() ![]() |
Елена
Жен., 6 лет. с.Поспелиха Алтайского края |
Добрый вечер! Ребенок (6 ЛЕТ) находится в стационаре. Состояние ребенка резко ухудшилось, несколько раз приходилось прибегать к реанимационной помощи. К сожалению диагноз до сих пор установить не могут, хотя первые приступы резкого ухудшения состояния произошли еще 29 октября. Единственное к чему единогласно пришли наблюдающие нас доктора, это то, что такое состояние вызвано резким ухудшением работы печени и как следствие идет интоксикация всего организма. Сегодня по рекомендации московских врачей ребенку сделали генетический анализ мочи по результатам которого предположительно ставят диагноз -порфирия. Скажите пожалуйста, если диагноз подтвердится дальнейшими исследованиями какие шансы у ребенка на выздоровление? Заранее благодарна за ответ. |
||
11.12.2015 16:47
|
|
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Елена. Прогноз заболевания зависит от степени повреждения печени.
Время создания: 14 Декабря 2015 07:31 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
![]() ![]() ![]() ![]() ![]() |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 14 Декабря 2015 12:56 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
![]() ![]() ![]() ![]() ![]() |
Анастасия
Жен., 29 лет. Россия Тюмень |
пришли анализы на патологию плода срок беременности 13 нед и 4 дня, все в норме кроме рарр-а 1,379МЕ/л / 0,348МоМ, что ниже нормы, но при этом у меня ложно-положительная краснуха и имуноглабулин М составляет 0,9 Ме/мл Базовый риск триссомии 21 1:676, а индивидуальный риск 1:247 как это понимать все ли нормально и какие можно сдать анализы дополнительно |
||
25.12.2015 12:34
|
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:изучение концентрации сывороточных маркеровультразвуковое исследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры. Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1% Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 28 Декабря 2015 13:51 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
![]() ![]() ![]() ![]() ![]() |
Elvira
Жен., 25 лет. Россия Красноярск |
25 лет, мужу 32 года, сдала 2 скрининг, узи еще не делала, получила анализ расчетный риск 1:200 граница 1:250 возрастной риск 1:1400 результат повышенный, что это означает? у меня 100 % будет ребенок даун? Очень сильно переживаю, не нахожу себе место (((( мой вес 58 рост 165 Помогите пожалуйста место себе не нахожу |
||
02.02.2016 12:38
|
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего ИнститутаПринципы оценки состояния плода припроведении скрининга.Скрининг беременных проводится с использованием двухметодик:изучениеконцентрации сывороточных маркеровультразвуковоеисследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятностьрождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и
пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации
биохимических маркеров характерно для хромосомнойпатологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.Оценка биохимических маркеровпроводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений
этих показателей для каждого срока беременности. При этом , учитывается вес и возраст женщины, расовуюпринадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки
результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода,
которое должно быть выполнено на высокомтехнологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же срокахбеременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ
зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.При расчете риска только сиспользованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между
показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а
так же АФП и ХГЧ во втором триместре(оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало
информативно.Повышение и снижение уровня этихпоказателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными
нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные
инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультированиепо данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов,
возникающих у женщины при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз врезультате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании
диагностируются крайне редко.На развитие плода в большейстепени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие
внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические
исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному
риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры. Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1% Риск возникновенияпатологии у плода должен определяться только на очной консультации. Назаочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает. .
Время создания: 03 Февраля 2016 18:33 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
![]() ![]() ![]() ![]() ![]() |