Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик / что делать?

ЧТО ДЕЛАТЬ?

№676450 что делать?
юлия Жен., 26 лет. россия омск
Гость (не зарегистрирован)
13.03.2013 14:58
здравствуйте!! подскажите что делать? в 14 недель делала скрининг узи ктр:80мм, воротниковое пространство 1,10 мм, кость носа определяется 3,2 мм.
биохимический анализ: ХГ- 0, 938 мом, рарр- 0,269 мом. Была у генетика она сказала что второй скрининг делать не обязательно потому что индивидуальный риск на дауна 1: 1107. рекомендованно: узи в 19-20 недель.
узи в 19-20 недель:
БПР-46мм
лобно-затылочный размер: 56мм.
окружность головки: 169 ЦИ 0,82
диаметр окружности живота-142 мм
длини бедренной кости левой\правой: 31\31 мм
длинна костей голени левой\правой: 26\26 мм
длинна плечевой кости левой\ правой: 30\30 мм
длинна костей предплечья левой\ правой: 25\25 мм
кости спинки носа 5,4 мм
масса 298 +\- 44 гр
анатомия плода:
боковые желудочки мозга 9,6 (расширенны) норма до 8,8. мозжечок норма 18,7.
большая цистерна норма -4,1
глазницы норма- 9,8мм
вг-13,1
лицевые структуры: профиль норма, носогубный треугольник: норма.
срез сердца: норма
срез через з сосуда норма.
желудок: норма
мочевой пузырь норма
серцебиение 155 уд в минуту
плацента пуповина, околоплодные воды все норма.
заключение: узи признаки беременности в сроке 19-20 недель по размерам плода, вентрикуломегалия, гипертонус миометрия.
подскажите что вентрикуломегалия говорит за дауна больше не за какую потологию не говорит и что делать. меня довели до истерики сказали делать аборт. потому что у меня даун.
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
ЗДРАВСТАУЙТЕ.Вам имеет сиысл сделать УЗИ в 21 неделю.Как правило вентрикуломегалия не имеет отношения в болезни Дауна.Часто бывает временная.
Время создания: 13 Марта 2013 20:29
Оценок: 1
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
26.05.2008
17:40
Светлана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
11.02.2009
11:51
Юлия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
21.05.2012
23:23
виктория :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
24.07.2012
16:28
Екатерина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
28.05.2012
08:50
Юлия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
17.07.2013
10:29
Дарья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
23.09.2010
08:46
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
10.09.2010
09:03
алексей :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
17.06.2014
19:09
Masha :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
23.05.2012
07:03
виктория :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
С этим вопросом так же читают следующие вопросы:
Вопрос №855806 Синдром патау повышенный риск
«Другие консультации / Генетик»
Ольга
Жен., 26 лет.
СПб
Добрый вечер.
По результата первого скрининга поставили повышенный риск синдрома патау. 1:251.
Что делать ??!
Очень переживаю. Резус отрицательный. Беременность первая.
18.05.2015 17:25
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться в наш Институт к другим специалистам.
Время создания: 19 Мая 2015 08:38 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, при повышенном риске хромосомной синдрома рекомендуют проведение кариотипирования  плода. Только исследование хромосом может подтвердить или исключить риск.
Время создания: 29 Мая 2015 10:48 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №855806
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №859544 впр плода
«Другие консультации / Генетик»
ольга
Жен., 29 лет.
новгород
здравствуйте. было 2 беременности, обе пришлось пррвать из-за впр плода. первый раз на месте шеи была опухоль, если правильно помню, сказали попить фоливую и будет все нормально. второй раз дефект нервной трубки в пояснично-кресцовом отделе ( было выпячивание позвоночника) и синдром киари 2 типа.
сдали с мужем кариотип все в норме, инфекций нет. в чем может быть еще причина? нужно ли сдавать спермограмму с морфологий ( у нас в городе нет, надо ехать) или там не может быть причины? и где еще искать причину?
16.06.2015 10:49
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы
можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 17 Июня 2015 09:20 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №859544
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №861205 Можно ли по данным анализов и узи подтвердить или исключить Синдром Дауна???
«Другие консультации / Генетик»
Анастаия
Жен., 25 лет.
Россия Новоспасское
Здравствуйте. Я на 22-23 неделе беременности, беременность вторая, первая проходила без осложнений, но дочка родилась с диагнозом ДМЖП, которое к году заросло. 25 июня 2015 года я прошла узи, врач увидела в сердце малыша ДМЖП и захотела посмотреть носовую косточку, но ребенок лежал очень неудобно и замер получился 5,6. Нам посоветовали консультацию генетика, помогите нам пожалуйста, мы живем в селе и самый ближайший специалист в 250 км. Вот наши результаты анализов в 11 нед. ХГЧ 21,9 нг/мл РАРРА 4,07 ед/л (0,19 - р,1), узи: 14 нед. нк - 2,9 мм., узи 22-23 нед. нк - 5,6 мм.
28.06.2015 13:29
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:изучение концентрации сывороточных маркеровультразвуковое исследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом  учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ  во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.      Среднестатистический риск осложнений  при проведении амниоцентеза 0,5%  , при        биопсии ворсин  хориона  и кордоцентеза-1%    Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации.  На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 29 Июня 2015 09:54 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №861205
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №862578 планирование беременности (ранее были замершие беременности)
«Другие консультации / Генетик»
Светлана
Жен., 38 лет.
Россия Рыбинск
Мне 38 лет,мужу 40,у нас здоровый ребенок 17 лет,у меня 3 отрицательная группа,у мужа 1 положительная. В 2013 г. наступила желанная беременность,но на сроке 11 недель замерла.В 2014 г. снова беременность и на первом скрининг УЗИ ТВП 3,09;носовая кость 1,1 (гипоплазия);Генетик направил на амниоцентез, заключение - трисомия по хромосоме 21.На 17 неделе сделали прерывание.В 2015 г. беременность на сроке 11 недель снова замерла, отдали материал эмбриона на кариотип, ждем результатов.Расскажите пожалуйста как нам быть дальше,куда ,какие анализы сдать и  к какому врачу обратиться? Очень хотим малыша.Спасибо.
08.07.2015 10:34
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться  к другим специалистам нашего института.
Время создания: 08 Июля 2015 15:13 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, при каждой беременности Вам показано проведение пренатального кариотипирования плода. А беременность следует планировать совместно с акушером-гинекологом (поливитамины, фолиевая кислота и пр.) по схеме.
Время создания: 20 Июля 2015 08:03 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №862578
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №862719 Кариотип хориона призамер шей беременности
«Другие консультации / Генетик»
Наталья
Жен., 28 лет.
Москва
Добрый день! Мне 28 лет, было 2 замерших беременности подряд, на сроке 8,5 и 7,5 недели. Сдали все анализы, у меня нашли анти тела на хгч М 33 (до 30). У мужа плохая морфология. При второй замершей сдали хорион на генетическое исследование. И вот результат: 92 ххуу (4)/ 46 ху (6) мозаичный кариотип, состоящий из тетраплоидных клеток и клеток с нормальным мужским кариотипом. Подскажите, что это такое и как нам избежать повторения
09.07.2015 07:11
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего Института.
Время создания: 11 Июля 2015 16:32 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Наталья,тетраплоидия может быть случайно возникшим событием, приведшем к остановке беременности. Учитывая, что было 2 замерших, у Вас прямое показание для исследования кариотипа крови, причем, вместе с супругом.
Время создания: 20 Июля 2015 07:59 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №862719
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №864722 У жены одна почка с рождения каков риск рождения двух детей с помощью эко тоже с одной почкой?
«Другие консультации / Генетик»
Александр
Муж., 31 лет.
Россия Москва
Если у моей жены одна почка с рождения каков риск рождения двух детей мальчика и девочки с помощью экстракорпорального оплодотворения (хотелось бы сразу двух детей) тоже с одной почкой? Моей супруге 29 лет, хронический пиелонефрит.
22.07.2015 09:34
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Это признак разных состояний. Вариантов причин несколько - риск разный. Нужна очная консультация с результатами обследований.
Время создания: 22 Июля 2015 14:19 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №864722
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №864930 результаты АВХ и 2 скрининг
«Другие консультации / Генетик»
Марина
Жен., 24 лет.
Екатеринбург
Добрый день, помогите, пожалуйста, разобраться, я нахожусь на 20 недели беременности, сделала второй скрининг, ни на втором ни на первом скрининге не визуализируется кость носа, а на втором сказали еще и, что 2 сосуда пуповины заместо трех , в 13-14 недель была проведена АВХ, аномалий не обнаружено кареотип 46, так почему всё таки такие результаты, могла ли быть ошибка в анализах на кареотип? Бывает ли такое, что при нормальном кариотипе, всё равно есть эти 2 отклонения по узи. Спасибо за ответ
23.07.2015 11:57
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Изменения плода могут быть  результатом воздействия и не наследственных факторов.Принципы оценки состояния плода припроведении скрининга.Скрининг беременных проводится с использованием двухметодик:изучениеконцентрации сывороточных маркеровультразвуковоеисследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятностьрождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомнойпатологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.Оценка биохимических маркеровпроводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом , учитывается вес и возраст женщины, расовуюпринадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высокомтехнологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же срокахбеременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.При расчете риска только сиспользованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ  во втором триместре(оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.Повышение и снижение уровня этихпоказателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультированиепо данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз врезультате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.На развитие плода в большейстепени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.      Среднестатистическийриск осложнений  при проведенииамниоцентеза 0,5%  , при        биопсии ворсин  хориона и кордоцентеза-1%    Риск возникновенияпатологии у плода должен определяться только на очной консультации.  Назаочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает. 
Время создания: 26 Июля 2015 11:04 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, УЗмаркеры указывают на возможную патологию. И при наличии маркеров кариотип бывает нормальным.
Время создания: 29 Июля 2015 08:55 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №864930
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»