СИНДРОМ ДАУНА

№677274 синдром дауна
Надежда Жен., 27 лет. Казахстан Алматы
Зарегистрированный пользователь
15.03.2013 20:32
я поздновато встала на учет к геникологу по беременности. но узи сделала 2, первое в 13-14 недель, а второе в 16-17недель, (но по узи почему то поставили 18-19 недель???)кровь сдала на синдром дауна в 16-17 недель первое узи, которое было сделано в 13-14 недель показало что БПР = 24, ДБ = 12, а второе показало что БПР = 39, а ДБ = 25. , скрининг делали со вторым узи, почему первое не взяли?оно ведь по срокам более подходит на дауна? Ну и в итоге пришел результат : Значение риска наличия у плода ДНТ: НИЗКИЙ РИСК;Значение риска наличия у плода Синдрома Эдвардса: 1:5526; Возрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна: 1:1246; Значение риска наличия у плода Синдрома Дауна: 1:5; Результак скрининга на Синдром Дауна: ВЫСОКИЙ РИСК. Могут ли провести неправильное иследование или ошибка какая? Высокий риск - это вообще является ли что результаты утверждают (точно), или может да, а дожет нет? как можно перепроверить? и можно ли вообще это все узнать наверняка?Если бы взяли первое узи, то исследования (результат)был бы другой? во сколько недель нужно проходить узи на 2 скрининг?
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 18 Марта 2013 10:55
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
22.01.2011
16:04
Марина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 189
15.04.2008
20:27
Наталы :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 7
12.01.2013
01:45
татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 4
03.08.2017
17:35
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 2
10.01.2011
22:48
Екатерина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 3
13.01.2016
22:36
Lilia :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 3
21.08.2008
11:04
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 4
17.03.2010
10:01
Юля :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 3
11.06.2009
13:25
Алсу :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 2
22.11.2007
14:35
Наташа :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 3