ПОМОГИТЕ РАСШИФРОВАТЬ ЗАКЛЮЧЕНИЕ

№682236 Помогите расшифровать заключение
Юлия Жен., 22 лет. Россия Северобайкальск
Гость (не зарегистрирован) Источник: www.ophthalmogenetics.ru
30.03.2013 06:18
Здравствуйте. Моей дочери 6 месяцев, зовут Елизавета. Родилась весом 5330, рост56, при рождении был низкий уровень глюкозы в крови 2,6, в течении 4 дней, при инфузии 10% глюкозы, 20мл/час, уровень глюкозы колебался 1,6-2,5. Была направлена в отделение патологии, в течении 2х недель получала лечение глюкозы 20 % и 5 дней преднизолон, Уровень стабилизировался до 3,0 ммоль. Так как двоюродный брат Елизаветы болен галактоземией 1 тип, мы сдали анализы в НБО на галактоземию, результат пришел отрицательный. До 3х месяцев, нас ничего не беспокоило, в 3 месяца поднялась температура, и Елизавета отказалась от еды, уровень сахара понизился до 1,8 ммоль, нас госпитализировали, сутки капали глюкозу 5%, через сутки ребенок начал кушать и уровень глюкозы стабилизировался. Через месяц ситуация повторилась, но в течении 3 суток Елизавета отказывалась от еды, нас перевели В РДКБ Улан-Удэ, Сдали пробу с голоданием, через 6 часов уровень сахара снизился до 2,7 взяли пробу на инсулин - результат норма, Елизавета по прежнему отказывалась от еды, круглосуточно капала глюкоза 20%, питание зондовое. Решением консилиума нас направили в РДКБ Москва, отделение эндокринологии 1. Повторно сделали пробу с голоданием, через 6,5 часов уровень сахара снизился до 2,0 ммоль, результат - норма. Гиперинсулинизм не подтвердился. Назначили кровь на ТМС и мочу на органические кислоты. Пришел результат, ТМС - не выявлено, а органические кислоты незначительно повышены - 2 гидроксизобутират 2,8 при ноорме 2,0, 3 гидроксиизобутират 4,5, при норме 3,0, фумаровая - 2,8 при норме 2,0, метилмотаноловая 2,2, при норме 2,0. Подскажите пожалуйста, что это значит, это просто отклонение и это лечиться, или все таки это какое то заболевание. Подскажите куда нам обратиться.
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Возьмите направление в МНИИ педиатрии и детской хирургии , Москва, ул. Талдомская , 2.
Время создания: 01 Апреля 2013 15:10
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
20.04.2008
19:23
ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 404
25.03.2009
16:41
Марина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 207
21.04.2010
08:36
Светлана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 81
26.12.2007
15:03
Федорова Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 44
16.01.2009
20:53
Евгения :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 41
24.02.2009
19:06
Виола :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 10
13.11.2020
19:16
Алиса :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 8
10.10.2009
14:11
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9
08.10.2008
19:56
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9
15.06.2011
15:15
Надежда :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 8
С этим вопросом так же читают следующие вопросы:
Вопрос №900811 Низкий МОМ
«Другие консультации / Генетик»
Евгеня
Жен., 23 лет.
Украина Свердловск
я на 17 неделе, первый скрининг соответствует нормам. в этот раз назначили анализы : Хориогонин ХГЧ (полученный результат 8997 mIU/mL , 0,42 МоМ ), и Альфа-фетопротеин АФП (полученный результат 51.5 IU/mL
1,45 МоМ ) Была на УЗИ в заключении написали «Краевое прикрепление плаценты » .очень ВАС прошу ,скажите что это значит!!!
13.02.2016 18:27
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратить с я к другим специалистам нашего Института. Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:изучение концентрации сывороточных маркеровультразвуковое исследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом  учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ  во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.      Среднестатистический риск осложнений  при проведении амниоцентеза 0,5%  , при        биопсии ворсин  хориона  и кордоцентеза-1%    Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации.  На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 15 Февраля 2016 10:13 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №900811
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №900882 Невынашивание
«Другие консультации / Генетик»
Екатерина
Жен., 36 лет.
Россия Королев
За последний год 2 зб. По второй зб сделали обследование плода заключение: мозаичная трисомия 15 хромосомы. У меня 2 здоровых детей от предыдущих браков, у мужа детей нет. Что означает это заключение? Какие наши действия? Есть ли шанс у нашей пары иметь детей?
14.02.2016 01:18
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Екатерина, причина  остановки второй беременности - в патологии кариотипа плода, не дающей ему (эмбриону) развиваться дальше. Чтобы исключить носительство перестроек, возможно провоцирующих патологию эмбриона, рекомендуется супругам сдать кровь на кариотипирование.
Время создания: 15 Февраля 2016 09:35 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратить с я к другим специалистам нашего Института. Супругам имеет смысл сдать кровь на кариотип.
Время создания: 15 Февраля 2016 10:14 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №900882
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №901778 Скрининнг 1 триместра
«Другие консультации / Генетик»
КРИСТИНА
Жен., 23 лет.
Россия Ноябрьск
Здравствуйте!делала биохимический скрининг на сроке 11 недель. Результат (МОМ) показал 2.1 МОМ. Интерпритация результата В-ХГЧ (17.1-131) ...мой гинеколог говорит надо собирать врачебную комиссию т.к. у меня превышен МОМ если норма его до 2 МОМ.скажите пожалуйста насколько все серьезно?могу ли я еще какие то сдать анализы отдельно?может еще раз кровь пересдать или что....хронических болезней не имею...все остальные анализы в норме.
18.02.2016 14:30
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 19 Февраля 2016 09:51 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
здравствуйте, с результатами биохимического скрининга и УЗ-скрининга 1 триместра обратитесь на очную консультацию к генетику!
Время создания: 24 Февраля 2016 07:54 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №901778
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №904397 Плохой результат скрининга
«Другие консультации / Генетик»
Лилия
Жен., 38 лет.
Россия Волжск
Здравствуйте, мне 38 лет, беременна 3м ребенком, 2предыдущих здоровы. Прошла 2 скрининг (без УЗИ) , результаты плохие
ХГЧ -1,44мом (52 Ед/мл)
АФП 0,49мом (19, норма 15-60 Ед/мл)
риск развития ДЗНТ и риск задержки развития плода ниже популяционного. Поставили риск 1-31, возрастной риск 1-144.
Во время сдачи анализа болела ОРВИ, также имею заболевание с/с системы,гипертония 2степ. И избыточный вес(имт31).Возможно ли ,что все это повлияло на результат?
В роду нет никаких отклонений.
УЗИ 12 нед не выявило патологий (ТВП 1,3мм, н.кость 2,1мм), все органы в норме,все на месте.
Кровь- ХГЧ 31,33(0,77мом)-норма 10,9-320,0.
РАРР 1,45(0,37мом) норма 0,27-16,8.
Врач сказал,что все в порядке и эти скрининги по крови часто неверны. Чему все таки верить? Результатам анализа крови или УЗИ? спасибо.
02.03.2016 15:01
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения.  Вы можете обратиться к другим специалистам нашего Института.Принципы оценки состояния плода припроведении скрининга.Скрининг беременных проводится с использованием двухметодик:изучениеконцентрации сывороточных маркеровультразвуковоеисследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятностьрождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомнойпатологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.Оценка биохимических маркеровпроводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом  учитывается вес и возраст женщины, расовуюпринадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.При расчете риска только сиспользованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ  во втором триместре(оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.Повышение и снижение уровня этихпоказателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультированиепо данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз врезультате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.На развитие плода в большейстепени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.      Среднестатистический риск осложнений  при проведении амниоцентеза 0,5%  , при        биопсии ворсин  хориона и кордоцентеза-1%    Риск возникновенияпатологии у плода должен определяться только на очной консультации.  На заочных консультациях риск ошибочныхзаключений значительно возрастает..
Время создания: 03 Марта 2016 12:41 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №904397
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №908240 Ребенок перенес инсульт
«Другие консультации / Генетик»
Светлана
Муж., 1 лет.
Горячий Ключ
Здравствуйте. Нужна квалифицированная помощь генетика вот в каком вопросе - У меня ребенок в 3 месяца перенес инсульт. Ближе к году гематолог направила на генетические анализы, было выявлено две мутации -
1. Мутация метилтетрагидрофолатредуктазы MTHFR в гетерозиготном состоянии
2. ITGA2 (C807T C>T) обнаружен полиморфизм, предполаг.к развитию тромбозов в гетерозиготном состоянии.

Нас посадили на диету без жирного, сладкого, красного мяса. Но у ребенка проблемы со стулом, присутствуют аутистические проявления. Изучая вопросы аутизма, врачи советуют придерживаться безглютеновой и безкозеиновой диеты.
Может быть вы дадите свои рекомендации, относительно диеты ребенка, возможно нужно употреблять какие то витамины, типа фолиевой кислоты и В12?
А также я планирую еще беременность, может мне при планировании уже для профилактики тоже нужно что то пропивать?
Заранее очень благодарю за полный ответ.
21.03.2016 23:37
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.

Время создания: 22 Марта 2016 10:19 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №908240
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №909332 Анализ крови на обнаружение генетических отклонений
«Другие консультации / Генетик»
Андрей
Муж., 31 лет.
Украина Севастополь
Здравствуйте.
Какие нужно сдать анализы крови взрослому человеку,чтобы определить врожденные аномалии,хромосомные аномалии.
Чтобы определить человек здоров или все же с рождения с отклонениями?
Спасибо.
28.03.2016 03:54
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться  к другим специалистам нашего Института.
Время создания: 28 Марта 2016 12:01 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, если Вы имеете в виду возможное носительство хромосомных перестроек, то достаточно сдать кровь на кариотипирование. Если же речь идет о "генетическом паспорте"(выявляются гены предрасположенности к тем или иным заболеваниям), то это метод молекулярных исследований, его проводят не во всех лабораториях. Можете поинтересоваться у генетика по месту жительства о ближайшей к Вам лаборатории.
Время создания: 31 Марта 2016 14:57 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Мнение зала, форум вопроса №909332
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»