НУЖНА КОНСУЛЬТАЦИЯ ГЕНЕТИКА

№683206 Нужна консультация генетика
Марина Жен., 38 лет. Россия Москва
Зарегистрированный пользователь
02.04.2013 07:05
Здравствуйте! У меня был плохой 1 биохимический скрининг 1:5 на СД и меня направили на амнио. В итоге, только через 28 дней(клетки долго росли) мне пришел результат 47xx+9(13) 46xx(37) и в заключении рекомендован кордоцентез. Я отказалась т к матка была в тонусе и были тянущие боли. Пошла на узи эксперт уровня- все вроде нормально, только размеры плода отставали от менструального срока на 2 недели. Но у меня они отставали еще с самого начала, с плодного яйца. Сейчас у меня 32 недели, а плод тянет на 29. Нашли фпн 1а. Я уже не знаю, что и делать. Это мой 3 ребенок. У старших детей никаких отклонений нет. Подскажите, пожалуйста, есть ли у меня шанс родить здорового ребенка? Или совсем все будет плохо? Спасибо
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Без исследования кариотипа плода ответить на этот вопрос трудно.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 02 Апреля 2013 13:03
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
15.06.2011
14:07
Анастасия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 2
23.05.2012
10:48
Юлия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
04.05.2010
11:37
Юлия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
05.02.2010
07:31
Лиза :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
31.01.2011
08:55
Юлия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
30.11.2013
15:01
Оксана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
02.02.2011
11:13
светлана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
06.02.2014
17:56
виктория :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
11.11.2008
15:46
Наталья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
27.01.2014
20:50
Юлия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0