МОЛЕКУЛЯРНО ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ

№684178 молекулярно генетическое исследование
лилия Жен., 29 лет. ноябрьск
Зарегистрированный пользователь
04.04.2013 15:43
Здравствуйте,мне 29 лет,зовут Лилия. Ждем с мужем 2 ребенка.Сейчас 23-24 недели.В 16 недель сдавала анализ на пренатальную диагностику. АФП показатель в норме, а вот ХГЧ СНИЖЕН 17619,пересдала в 19-20 недель 16052. Отправили на консультацию генетика,он порекомендовал сдать анализ на предрасположенность к тромбообразованию.Сдала. Результаты есть, но вот расшиф
ровать их некому, к врачу снова ехать 350 км,да и попасть очень трудно даже платно, очередь большая.
1 беременность закончилась экстренным кесаревом,хотелось бы на этот раз этого избежать.Помогите пожалуйста расшифровать результаты.
гетерозиготное носительство SNPs генов F7
F13A1
ITGB3
гомозиготное носительство NPs генов FGB
ITGA2
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. По одному показателю нельзя со 100% гарнтией оценить состояние плода.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 05 Апреля 2013 15:02
Оценок: 1
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)
Автор вопроса отключил опцию "Мнение зала, форум" и поэтому оставлять здесь сообщения могут только консультанты и автор вопроса (если он был зарегистрирован)
Дата Похожий вопрос Активность
21.10.2009
00:26
Альбина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 25
15.12.2009
14:57
Галина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 16
05.11.2011
16:37
ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 11
11.07.2016
11:04
Василя :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 9
15.06.2011
15:15
Надежда :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 8
09.09.2009
21:52
Григорий :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 7
16.12.2010
13:41
Алена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 5
08.06.2018
18:01
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 5
28.10.2008
07:53
Татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 5
08.11.2016
21:25
Оксана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 4
С этим вопросом так же читают следующие вопросы:
Вопрос №858892 плохой показатель генетической двойки
«Другие консультации / Генетик»
мария
Жен., 27 лет.
россия элиста
Здравствуйте. 2.06 сдавала генетическую двойку на сроке 12 недель, вес 62,8кг,возраст 27л, мужу 25л. беременность вторая, в роду отклонений нет. По данным показателям приведенным лабораторией норма Рарр 0,83 - у меня 0,39, риск синдрома дауна по нормам 1:183 - у меня 1:146, по узи проведенным в разных местах у квалифицированных специалистов все в пределах нормы, единственно последний узист поставил мне срок на 5 дней меньше чем по месячным, но причина скорее в том, что у меня цикл 30-32 дня. Подскажите насколько опасны подобные показания? спасибо
11.06.2015 10:23
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения.  Вы можете  обратиться к другим специалистам нашего Института
Время создания: 11 Июня 2015 19:47 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте! Изменения показателей скрининга могут говорить о возможной хромосомной патологии у плода (не обязательной, а возможной). Поэтому с результатами этого исследования и результатами УЗИ обратитесь к генетику на очную консультацию.
Время создания: 24 Июня 2015 08:47 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №858892
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»