ЧТО ТО НЕ ТО В АНАЛИЗАХ

№685904 что то не то в анализах
Екатерина Жен., 29 лет. ижевск
Зарегистрированный пользователь
09.04.2013 15:26
Добрый день, на сроке 12 недель сдавала кровь:биохимия материнской сыворотки: свободная бета-субъединица ХГ: 338,30Ме/л /7.082МоМ, РАРР-А: 3,797Ме/л /1,118МоМ
Ожидаемый риск тррисомии 21,18,13:
трисомия 21 трис-я18 трис-я 13
базовый риск 1:765 1:1787 1:5626
индивид.риск 1:740 1:35735 1:112529
Скажите пожалуйста, что не так? к нашему генетику не попасть, стоит переживать или нет из-за таких результатов? спасибо.
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Все показатели должны быть в МОМ.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 10 Апреля 2013 10:00
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)
Автор вопроса отключил опцию "Мнение зала, форум" и поэтому оставлять здесь сообщения могут только консультанты и автор вопроса (если он был зарегистрирован)
Дата Похожий вопрос Активность
11.01.2013
16:30
Ксения :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 3
16.08.2010
12:39
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 3
07.09.2012
07:44
Алексей :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 0
18.11.2010
15:55
Мария :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 1
08.05.2012
20:46
алина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 1
15.08.2012
18:59
Екатерина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 0
16.06.2009
17:30
Светлана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
17.03.2008
17:04
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
13.04.2009
21:02
Лина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
13.06.2010
18:55
Anna :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1