ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДВОЙКА

№695841 генетическая двойка
татьяна Жен., 33 лет. россия г.таганрог
Гость (не зарегистрирован)
13.05.2013 18:27
Здравствуйте!спасибо за ответы.вот пришел результат анализа.сб-12нед+3дня;чсс плода-164уд.мин;ктр-59;вп-1.4;биохимия:свободная бета-субъединица хг:128.30ме/л эквивалентно 3.332мом;рарр-а:1.253ме/л эквивалентно 0.411мом;базовый риск трисомия21;:1:350=индивидуальный 1:41;трисомия18:базовый риск 1:836=индивидуальный 1:16718;трисомия13;базовый риск162628=индивидуальный1:37744.спасибо
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Показатели изменены. Причину должны найти акушер гинеколог, врач генетик, терапевт.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 14 Мая 2013 10:39
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
05.05.2016
13:04
наталья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
16.10.2010
12:22
Tatiana :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
09.04.2011
23:54
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
11.02.2014
20:42
ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
27.06.2013
15:50
Юлия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
10.11.2010
14:03
Светлана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
08.05.2013
13:02
татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
10.05.2013
14:21
татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
26.12.2009
22:07
Elena :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
16.07.2009
09:14
Нина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0