ПОМОГИТЕ! НУЖНА КОНСУЛЬТАЦИЯ ГЕНЕТИКА ПО ПОВОДУ ХРОМОСОМНОЙ ПАТОЛОГИ

№701171 Помогите! нужна консультация генетика по поводу хромосомной патологи
Елена Жен., 20 лет. Украина Днепропетровск
Зарегистрированный пользователь
31.05.2013 22:45
. Здравствуйте! Будьте добры, помогите,
пожалуйста, расшифровать результаты 1-го
скрининга. Я сдавала анализ крови в вашей
лаборатории на определение пороков
развития в первом триместре. Мне 20, вес
55, срок по УЗИ 12 недель.
PAPP-A — 0,76 мЕд/мл, МоМ — 0,18
b-ХГЧ (свободный) — 41,0 нг/мл,
МоМ — 0,85
УЗИ:
КТР — 62 мм
ОГ — 67 мм
ДБ — 6,4 мм
БПР — 19,3 мм
ОЖ — 59 мм
ЧСС — 165 уд. в мин.
Толщина воротникового пространства —
1,4 мм
Внутречерепное пространство — 1,9 мм
Допплерометрия — венозный проток
кровоток не изменен, кости свода черепа
не изменены, бабочка определяется
Кости носа — 1,8 мм
Узистка сказала, что органы все на месте,
сердце развивается как надо. Особенности:
плод без видимых пороков развития.
Индивидуальный риск: низкий 1/7905
Гиниколог на раннем сроке ставил угрозу прерывания, но сейчас все хорошо.
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Эти анализы не дают гарантии в 100% случаев правильной оценки состояния плода. Сейчас риск низкий.Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 06 Июня 2013 15:13
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
24.09.2010
13:51
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 600
20.04.2008
19:23
ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 404
25.03.2009
16:41
Марина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 207
31.08.2010
12:46
Динара :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 92
26.12.2007
15:03
Федорова Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 44
09.03.2010
15:39
Виктория :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 42
16.01.2009
20:53
Евгения :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 41
02.11.2009
11:59
Людмила05 :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 12
24.02.2009
19:06
Виола :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 10
13.11.2020
19:16
Алиса :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 8