КОНСУЛЬТАЦИЯ ГЕНЕТИКА

№705214 Консультация генетика
kmdbhf Муж., 10 лет. Россия Оренбургская область
Зарегистрированный пользователь
15.06.2013 17:47
Добрый день! Нужна ваша консультация.
Была с сыном на приеме у генетика. Пошли к нему по собственной инициативе, хотелось узнать откуда у ребенка столько проблем со здоровьем. Генетик составила древо, вроде бы в роду подобных не было. Напишу подробнее:
- в 5 лет у ребенка обнаружили ПМК 1 степени и сильные шумы в сердце, хотя до этого ничего подобного не было.
- В 2010 году были на УЗИ почек и и обнаружилась киста в левой почке(никто не знает врожденная она или приобретенная).
- Стоим с рождения у невропатолога на учете с гидроцефалией, остаточной ППЦНС.
- В 2 года вырезали паховую грыжу.
- высокий рост 160 см в 10 лет, худощавый, длинные кисти и стопы, прикус немного неправильный (верхняя челюсть немного выпирает вперед), искривление позвоночника, килевидная диформация грудной клетки, грудной скалиоз 1 степени, склонность к образованию рубцов, плохое заживление ран, отмечается склонность к появлению синяков, периодические носовые кровотечения.
Генетик поставил под вопросом с-м марфана и предложил сделать вот такие анализы:
- ТСХ Аминокислот крови и мочи (метионин и гомоцистеин);
- Кариотипирование (47,хху; 47,хуу).

Через некоторое время пошли на прием к другому генетику для сопоставления. Второй генетик поставил диагноз системная дисплазия соединительной ткани, элерсоподобный вариант. Сказал, что генетические анализы сдавать нет необходимости, если даже что-то и подтвердится по результатам анализов, как то скорректировать никто не сможет, принимайте ребенка таким какой он есть.

Подскажите и проконсультируйте пожалуйста, сдавать нам анализы, которые посоветовал генетик или нет? Что данное исследование может нам показать и что вообще означают эти исследования? И можно ли будет как то минимизировать диагнозы, которые присутствуют у ребенка и помочь защитить организм в будущем?
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. С ре6енком должны работать педиатр, ортопед, офтальмолог . Лечение проводится симптоматическое в зависимости от конкретных изменений. Вы написали кариотип ребенка ? Есть изменения кариотипа. Хотите ли Вы знать точный диагноз - зависит от Вашего решения.
Время создания: 17 Июня 2013 11:42
Оценок: 0
Мнение зала, форум (2)
Похожие вопросы, темы (10)
kmdbhf | (Жен., Оренбургская область, Россия) | 19.06.2013 10:05
Что данное исследование может нам показать и что вообще означают эти исследования?
   
kmdbhf | (Жен., Оренбургская область, Россия) | 19.06.2013 10:07
И можно ли будет как то минимизировать диагнозы, которые присутствуют у ребенка и помочь защитить организм в будущем?
   

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
31.08.2010
12:46
Динара :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 92
17.10.2007
16:55
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9
25.03.2011
23:52
Анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 4
21.01.2011
21:29
Татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 3
26.07.2012
16:20
Екатерина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 1
11.12.2008
08:04
Арина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 2
15.06.2011
14:07
Анастасия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 2
24.07.2012
18:37
Анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 0
18.02.2009
16:24
Светлана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
04.05.2010
11:37
Юлия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1