ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДВОЙКА, ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ТРОЙКА

№708387 Генетическая двойка, генетическая тройка
Юлия Жен., 35 лет. Россия Ростов-на-Дону.
Гость (не зарегистрирован)
27.06.2013 15:50
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста, как расшифровать следующие результаты. Беременность -18 недель, в 12 недель 6 дней результаты УЗИ- копчико-теменной размер эмбриона -63.9 мм, локализация у дна, ТВП -1,5 мм, носовая часть лоцируется, «бабочка»+. Результат генетической двойки -13 недель 2 дня -FB_DBS - 72.56211 ng|ml корр. МОМ 2.43, PA_DBS - 0/7674038 U|L 0.82.... Расчетный риск 1:75 (Синдром Дауна) Генетическая тройка - ХГЧ- 34900 МЕ/мл, Референтные пределы -М30т, АФП -52 МЕ/Мл пределы М35, Е3 -4,9 нмоль/л, пределы М 4,4. Мой возраст -35 лет. Заранее спасибо, Юлия.
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. ВСЕ показатели должны быть в МОМ. Есть изменение показателей и повышен возрастной риск. Надо разбираться акушеру гинекологу и врачу генетику.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 28 Июня 2013 10:38
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
01.03.2011
13:35
Олеся :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 4
22.02.2010
21:47
kulema :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 3
08.07.2011
20:16
виктория :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 2
21.04.2011
17:57
Мария :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
05.01.2011
18:22
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
22.09.2008
11:51
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
10.10.2009
00:14
Станислав :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
07.02.2010
14:00
Света :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
16.10.2010
12:22
Tatiana :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
16.03.2009
07:42
Марина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1