ЗАПРОС - ДИСТРОФИЯ ШТАРГАРДТА

№710084 запрос - дистрофия штаргардта
Елена Ивановна Жен., 49 лет. Россия Красноярск
Гость (не зарегистрирован) Источник: www.ophthalmogenetics.ru
04.07.2013 10:22
Уважаемая Ольга Вадимовна! Мой сын - Александр Мартынов 1996 г. рождения. До 2003 г. никакими серьезными заболеваниями не страдал. Зрение резко в течение нескольких месяцев снизилось в 2003 г. на обоих глазах. Перед резким снижением зрения, по словам учительницы, он падал с лестницы в школе, она испугалась, но так как через несколько мин он сам поднялся - врача не вызывали. В 2004 г. в Красноярске поставили диагноз - макулодистрофия Штаргардта. В семье больше такого диагноза ни у кого нет. У меня и у мужа - миопия, у бабушки - моей мамы (72 г.) в прошлом году сделали операцию по поводу катаракты. В 2005 г. мы проходили обследование в Институте глазных болезней им. Гельмгольца, в том числе консультировались у Вас и сдавали бесплатно (для работы кого-то из аспирантов) кровь на генетический анализ, результаты которого мы должны были узнать при повторном приезде в Москву. Когда в 2007 г. мы снова оказались в институте Гельмгольца - нам сказали, что Вы не работаете в институте и результатов этих анализов у них нет. Последующие годы мы по 2 раза в год получали курсы ретиналамина, два раза оперировались в г. Иркутске (реваскуляризация хориоидеи обоих глаз (2006г.) и ретросклеропломбаж взвесью нейрональных мезенхимальных клеток (2007г.). Сейчас острота зрения 0,1 (левый глаз) и 0,06 (правый глаз). При ретинофотографии - в макуле обоих глаз обширные атрофические очаги с отложением пигмента; по данным ОСТ - толщина сетчатки варьирует от 160 до 180 мкм на правом глазу и от 160 до 240 на левом глазу.
Хотелось бы узнать - сохранились ли результаты анализа 2005 г? Целесообразно ли повторить этот анализ сейчас? Сын будет в Москве в связи со сдачей экзаменов в вуз 12-13 июля.
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Запишитесь ко мне на очную консультацию . Разберемся в ситуации и решим все вопросы.Я в отпуске до 12.08.
Время создания: 04 Июля 2013 16:58
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
01.09.2010
18:07
Наталья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 3
31.08.2019
08:57
Екатерина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 1
22.05.2009
12:32
Наталья Леонидовна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 2
20.08.2009
16:04
Танюшка :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
25.05.2009
13:48
Нина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
30.12.2010
23:15
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
06.04.2015
15:39
Алёна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
05.02.2018
17:04
Татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
20.09.2012
16:33
владимир :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
15.06.2020
21:36
Дмитрий :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
С этим вопросом так же читают следующие вопросы:
Вопрос №882373 Расшифровка результатов ХГЧ и ПАПП
«Другие консультации / Генетик»
Елена
Жен., 23 лет.
Россия Таганрог
Здравствуйте!Помогите пожалуйста расшифровать результаты . Мне 23 года, группа крови 2 отриц. , а у мужа 1 положит. срок 13 недель ( принимаю УТРОЖЕСТАН), узи в норме :
b-ХГЧ - 103 ng/ml; 3,19 МоМ .
PAPP - 10,0 mIU/ml
06.11.2015 15:51
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь  наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим врачам нашего института.
Время создания: 09 Ноября 2015 15:09 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №882373
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №888990 Аниридия
«Другие консультации / Генетик»
Соковина Ольга
Жен., 33 лет.
Рф Озерск
У ребенка выявили аниридию. Рекомендуют сдать генетический тест. Для чего? Что это даст? Ребенку меньше месяца
11.12.2015 10:22
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.  Необходимо обследование у педиатра, невролога для уточнения диагноза. ДНК диагностика позволить уточнить диагноз и определить риск  повторного появления    больного в семье.
Время создания: 14 Декабря 2015 12:55 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №888990
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №898905 Штаргардта
«Другие консультации / Генетик»
Михаил
Муж., 28 лет.
Россия Самара
Добрый день Ольга Вадимовна.
Прошу Вас прокомментировать ситуацию с разработкой лечения (если она вообще идет) макулодистрофии Штаргардта (ведутся ли разработки лечения в России?) и хочу задать вопрос: диагностировали Штаргардта в школьном возрасте до 28 лет зрение на оба глаза стабильно 0,3-0,4 в последнее время стал замечать значительное (стремительное) снижение остроты, как мне поясняют офтальмологи, Штаргардта это медленное и постепенное разрушение сетчатки, а не стремительное и быстрое......кому верить и как быть?
04.02.2016 16:40
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Ведутся научные разработки по лечению.  При абиотрофии Штаргардта   снижение остроты зрения и нарушение  цветного зрения происходят постепенно ( как правило). Для более подробного  индивидуального ответа  на вопросы целесообразно приехать на очную консультацию для уточнения диагноза  , определения стадии заболевания.
Время создания: 08 Февраля 2016 12:32 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №898905
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №905821 Не понятное состояние глаз
«Другие консультации / Генетик»
Nina87
Жен., 29 лет.
Чувашия Чебоксары
Здравствуйте.у нас дочки 1.5начались проблемы c глазками. Она начала боятся света и переставала их открывать по утрам.мы делали диагностику глаз нам сказали что все в порядке и мрт ничего не дало. Когда ей даёшь супрастин ей полегче а потом спустя время все заново. Мы капали альбуцит.виброцил.дексаметазон+альбуцит вроде было немного легче. Сейчас нам2.4но что у нас неизвестно.месяц назад ходили к генетику она тоже затрудняется ответить лишь предположила что девочка светлая и кожа тоже-частичный альбинизм.пожалуйста помогите разобраться смотреть жалко на ребёнка.
10.03.2016 12:08
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вариантов причин много. Вы можете с результатами всех обследований записаться на прием в наш институт.
Время создания: 10 Марта 2016 17:01 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №905821
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №925467 тапеторетинальная абиотрофия сетчатки
«Другие консультации / Генетик»
Елена
Жен., 35 лет.
Россия Голицыно
Добрый день!
При обследовании мне поставили диагноз «тапеторетинальная абиотрофия сетчатки, миопический астигматизм». Назначено лечение: ретиналамин в/м - 1мес, актовегин в/в через день - 1 мес, актовегин+пикамилон 2 р/д - 1 мес, лютеин окувайт 1 к/д - 1 мес. Этот кур 1 раз в 6 мес. Скажите, пожалуйста, есть ли еще какие - нибудь методы лечения для поддержания зрения?
Спасибо. С уважением Елена
29.06.2016 16:53
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Для ответа на вопрос надо знать точный диагноз , характер и качество изменений   структур глазного дна. Ретиналамин в.м можно делать только  с разрешения терапевта после обследования ряда специалистов. Возможно лучше делать парабульбарно. Возможно нужны сосудорасширяющие , нейротропные препараты и антиоксиданты.
Время создания: 30 Июня 2016 09:27 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №925467
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»