ДВЕ БЕРЕМЕННОСТИ С ПОРОКАМИ РАЗВИТИЯ

№718839 Две беременности с пороками развития
Анна Жен., 33 лет. Уфа
Зарегистрированный пользователь
07.08.2013 21:58
Здраствуйте. У меня было две беременности .Первая путем инсеминации так как ставили диагноз проба курцрока слабо положительная.на сроке 13 недель у плода твп 8мл.сделала ипд плода кариотип 46xy вероятность патологии исключена. На сроке 18 недель носовые кости 4,9и3,5мл ,ось сердца отклонена более чем на 90 градусов миокард и межжелудочковая перегородка гипертрофированны срез через три сосуда не выводится из за излишней эхогенности нет эхотени желочного пузыря и выраженное многоводие .впс маркеры ха , многоводие.беременность я прервала. Вторая беременность через полгода естественная на сроке 13 недель твп 12 мл носовая кость не виз-ся,желудок не виз-ся. Беременность прервала кариотип плода 46ху. Кариотипы у нас с мужем в норме. HLA типирование совпадений не обнаружено. У меня обнаружено гены системы фибриолиза 4g4g наличие Алеля 4g повышает уровень ингибитора активатора плазминогена в плазме крови и гены фолатного цикла ген метионин синтазаредуктазы mtrr G/G снижение функциональной активности фермента. Генетик перинатального центра в Уфе увидел причину именно в этом и рекомендовал планировать следующую беременность с уколами фраксипарина по схеме. Но я бы хотела получить более подробную консультацию может быть мне необходимо сдать еще какие либо анализы? Чтобы определиться с дальнейшими действиями и оценить все риски . Мне и мужу 33 года. Спасибо.
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Эти вопросы решают в центре планирования беременности и репродукции
Время создания: 08 Августа 2013 10:25
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
19.11.2010
23:25
Елена84 :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 160
16.06.2009
14:24
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 124
21.04.2010
08:36
Светлана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 81
09.03.2010
15:39
Виктория :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 42
16.01.2009
20:53
Евгения :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 41
05.12.2008
12:23
Александр :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 35
28.01.2010
23:54
Сергей :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 24
16.09.2012
15:40
Наталья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 12
09.01.2010
15:00
Анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 11
31.01.2010
16:19
татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 9
С этим вопросом так же читают следующие вопросы:
Вопрос №925647 впр цнс плода
«Другие консультации / Генетик»
Саша
Жен., 23 лет.
Москва
на 33 неделе беременности поставили впр, а именно подозрение на гипоплазию мозолистого тела,вентрикуломегалия вероятно вызванная внутрижелудочковым кровоизлиянием. до этой недели скрининги никаких отклонений не показывали. скажите чем может грозить это все для ребенка, может ли он при таких диагнозах быть абсолютно нормальным в развитии, встречались ли такие случаи? как лечить после рождения, какие обследования необходимы.
30.06.2016 17:23
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
С результатами УЗ-обследования обратитесь на очную консультацию к генетику.
Время создания: 01 Июля 2016 13:39 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего Института.
Время создания: 01 Июля 2016 14:29 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №925647
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №926250 УЗИ расшифровка
«Другие консультации / Генетик»
Олеся
Жен., 35 лет.
Россия Барнаул
Здравствуйте, сегодня сделали 1 скрининг, срок 12,3 нед, мне 36 лет вторая беременность, кровь сдала, но результат долго ждать, я переживаю из-за результата,что мне делать, помогите, меня пугает расшифровка, мой доктор в отпуске.длина кости носа-1,1 мм,ТВП-3,3 мм
04.07.2016 15:39
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института. 
Время создания: 05 Июля 2016 09:19 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, напишите КТР плода из заключения УЗИ.
Время создания: 08 Июля 2016 17:18 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №926250
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №929773 Кариотип азооспермия
«Другие консультации / Генетик»
Вера
Жен., 29 лет.
Беларусь Гомель
Здравствуйте! Помогите разобраться. Мужу 30, азооспермия, гормоны почти в норме(небольшие отклонения, но врач говорит это ничего страшного), узи почти в норме(киста, кальцинаты ед.). Сдал анализ на кариотип, результат :
mos 45, X[12] / 46, X, del(Y)(q?22.3)[38]. Подскажите, пожалуйста, что это значит и сможем ли мы иметь детей и здоровых?
27.07.2016 13:09
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Вашему супругу рекомендуется провести молекулярное исследование на микроделеции Y-хромосомы.
Время создания: 28 Июля 2016 13:01 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зиения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 31 Июля 2016 06:40 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №929773
Вера 28.07.2016 13:17
Спасибо за ответ, врачи уже назначили какой-то анализ для дообследования(муж не помнит какой). Просто хотелось бы бы знать, что значит результат этого анализа по кариотипу.
   
по кариотипу как раз подозрение на микроделецию Y-хромосомы, т.е. на утрату части материала половой хромосомы. Эта часть влияет на образование сперматозоидов, следовательно, на зачатие. В любом случае, после получения результата обратитесь к репродуктологу для определения дальнейших действий (подготовка к беременности или естественным путем, или ЭКО и прочее).
   
Вера 28.07.2016 13:49
Спасибо, значит будем ждать результата следующего анализа.
   
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №930618 Кариотип
«Другие консультации / Генетик»
Елена
Жен., 32 лет.
Россия Москва
У супруга выявлен кариотип 46, XY, Yqh- {13}.
Подскажите, нормальный ли это анализ? Если нет, то чем это грозит?
Заранее спасибо!
01.08.2016 18:31
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 02 Августа 2016 06:47 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Елена,если со спермограммой проблем нет, то это вариант полиморфизма гетерохроматина. Если какие-то отклонения в спермограмме, рекомендуется дополнительное исследование - молекулярное, на наличие мутаций в локусах AZF.
Время создания: 02 Августа 2016 11:58 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №930618
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»